Corpus callosum agenēze ir iedzimta smadzeņu patoloģija, kuras cēlonis vairumā gadījumu ir ģenētisks faktors, augļa dzemdes traucējumi attīstās. Šī anomālija notiek diezgan reti..
Corpus callosum ir smadzeņu nervu pinums, kas savieno labo un kreiso puslodi. Corpus callosum forma ir plakana un plata. Tas atrodas zem smadzeņu garozas..
Ar agenēzi nav daļēji vai pilnībā puslodes savienojošas korpuskulāras saķeres. Šī patoloģija vienā gadījumā attīstās no diviem tūkstošiem koncepciju, un to var izraisīt iedzimtība vai spontānas neizskaidrojamas gēnu mutācijas.
Kā minēts iepriekš, ageneses attīstību var izraisīt iedzimtība, taču visbiežāk tās rašanās cēloņus nevar noteikt. Šai patoloģijai ir divi klīniskie sindromi..
Pirmajā gadījumā tiek saglabātas pacienta intelektuālās spējas un motora aktivitāte, un slimība izpaužas kā traucējumi impulsu pārnešanas procesos no kreisās puslodes uz labo un otrādi. Piemēram, pacients ar labo roku nevar noteikt, kurš priekšmets atrodas viņa kreisajā rokā, jo tas prasa informācijas pārsūtīšanu no labās puslodes uz kreiso pusi, kur atrodas runas zona..
Otrajā gadījumā kopā ar corpus callosum agenēzi pacientam ir citas smadzeņu malformācijas, ieskaitot neironu vai hidrocefālijas migrācijas traucējumus. Šādos gadījumos pacienti cieš no smagām konvulsīvām lēkmēm, kā arī atpaliek no garīgās attīstības..
Normālā stāvoklī corpus callosum ir blīvs nervu šķiedru pinums, kas paredzēts smadzeņu labās puslodes apvienošanai ar kreiso pusi un informācijas apmaiņas procesu nodrošināšanai starp tām. Šī struktūra veidojas no 10 līdz 20 grūtniecības nedēļām, corpus callosum veidojas 6 nedēļās..
Agenesis var izpausties dažādā smaguma pakāpē: prombūtne, daļēja vai nepareiza veidošanās, kā arī corpus callosum nepietiekama attīstība.
Vairumā gadījumu šāda pārkāpuma cēloni nevar noteikt, tomēr ir vairāki faktori, kas veicina šādas patoloģijas rašanos. Predisponējoši faktori ir:
Šādu patoloģiju cēloņu identificēšana ir sarežģīta, ir iespējams noteikt tikai faktorus, kas var provocēt to attīstību.
Smadzeņu korpusa agenēze izpaužas dažādos veidos, atkarībā no traucējumu pakāpes, galvenajiem simptomiem šīs anomālijas klātbūtnē:
Papildus iepriekš minētajam slimība var izpausties ar Aikardi sindromu. Šis ģenētiskais traucējums ir ārkārtīgi reti sastopams, un to raksturo novirze smadzeņu un redzes orgānu attīstībā. Arī agenesis izraisa kaulu izmaiņas un ādas bojājumus.
Corpus callosum agenēzes diagnostika ir diezgan sarežģīta un vairumā gadījumu tiek atklāta 2-3 grūtniecības trimestrī. Galvenās diagnostikas metodes ietver:
Tomēr ehogrāfija ļauj slimību atklāt tālu no visiem gadījumiem, un, ja corpus callosum agenēze ir daļēja, tad tās noteikšana ir vēl grūtāka.
Grūtības diagnosticēt traucējumus rodas tāpēc, ka šī patoloģija bieži ir saistīta ar vairākiem citiem traucējumiem un ģenētiskiem simptomiem. Lai veiktu detalizētāku pacienta pārbaudi, speciālisti izmanto kariotipēšanu, ultraskaņas analīzi un MRI.
Izmantojot pārbaudes paņēmienu kombināciju, ir iespējams iegūt pilnīgu priekšstatu par slimību.
Pašlaik nav efektīvu metožu tādas anomālijas ārstēšanai kā, piemēram, corpus callosum agenesis. Korekcijas metodes ir atkarīgas no slimībām, kuras izraisīja šis pārkāpums, tāpēc tās izvēlas individuāli.
Ārstēšana ir vērsta uz slimības izpausmju samazināšanu līdz minimumam. Bet, pēc ekspertu domām, tas nedod vēlamo efektu, turklāt metodes nav pilnībā izstrādātas. Lielāko daļu terapijas veido spēcīgi medikamenti..
Var lietot šādas zāles:
Papildus zāļu lietošanai, ja nepieciešams, tiek veiktas ķirurģiskas iejaukšanās, piemēram, vagusa nerva stimulēšana. Bet to var izdarīt tikai gadījumos, kad agenesis izraisīja nopietnus traucējumus cilvēka svarīgo orgānu darbā..
Šī patoloģija var izraisīt muskuļu un skeleta sistēmas traucējumus un izraisīt skoliozi, tāpēc speciālisti izraksta fizioterapiju un fizioterapijas vingrinājumus. Dažos gadījumos viņi arī izmanto operāciju.
Mūsdienās agenēze tiek rūpīgi pētīta, taču taustāmus rezultātus vēl nav izdevies sasniegt..
Gadījumos, kad pārkāpums nav saistīts ar citu patoloģiju rašanos attīstībā, prognoze ir labvēlīga. Apmēram 80% bērnu nav attīstības traucējumu vai nelielu neiroloģisku problēmu.
Tomēr vairumā gadījumu corpus callosum agenēze provocē dažāda veida seku un vienlaicīgu patoloģiju rašanos, un šādā situācijā laba prognoze nav izslēgta..
Pacientiem ir intelektuālās attīstības traucējumi, neiroloģiskas problēmas, attīstības kavēšanās un citi simptomi, kas nav ilgi. Pacienti tiek ārstēti atbilstoši simptomiem, un terapijai ir maza ietekme.
Corpus callosum agenēzi var attiecināt uz slimībām, kurām ir daudz attīstības patoloģiju un slikta prognoze.
Neskatoties uz to, ka corpus callosum agenēze nav ārkārtīgi reta slimība, tā ir slikti izprasta..
Šodien ārstiem nav pietiekamu zināšanu par tā rašanās cēloņiem katrā konkrētā gadījumā, ir noteikti tikai faktori, kas var kalpot par impulsu šīs patoloģijas attīstībai..
Nav arī atrastas efektīvas metodes šī stāvokļa ārstēšanai, un tas tiek veikts tikai atbilstoši to traucējumu simptomiem, kurus izraisīja agenesis. Šajā gadījumā visi pasākumi ir vērsti uz sekām, bet neietekmē cēloni..
No tā var secināt, ka nav efektīvu pasākumu, lai novērstu corpus callosum agenēzi..
No raksta jūs uzzināsiet corpus callosum agnēzijas pazīmes, patoloģijas cēloņus, simptomus, diagnozes iezīmes, ārstēšanu, profilaksi, prognozi.
Corpus callosum agenēze ir reta iedzimta smadzeņu ģenētiska rakstura patoloģija, kas veidojas pirmsdzemdību periodā.
Corpus callosum (AMT) agenēzi raksturo daļēja vai pilnīga corpus callosum prombūtne (agenesis). Corpus callosum sastāv no šķērsvirziena šķiedrām. Corpus callosum agenēzes cēlonis parasti nav zināms, taču tas var būt iedzimts gan autosomāli recesīvā, gan ar X saistītā dominējošā paraugā..
Turklāt agenēzi var izraisīt arī infekcija vai trauma 12 līdz 22 grūtniecības nedēļās (intrauterīnā dzīve), kā rezultātā tiek traucēta augļa smadzeņu attīstība. Dzemdes alkohola iedarbība var izraisīt arī AMT. Dažos gadījumos ar AMT var rasties garīga atpalicība, bet intelekts ir nedaudz traucēts, un var būt arī smalki psihosociāli simptomi.
AMT bieži tiek diagnosticēta pirmajos 2 dzīves gados. Epilepsijas lēkmes var būt pirmais simptoms, kas norāda, ka bērnam jāpārbauda smadzeņu disfunkcija. Slimība var būt asimptomātiska arī vieglākos gadījumos daudzus gadus.
Klasiskās neiroradioloģiskās pazīmes, kas saistītas ar corpus callosum agenēzi:
Kā minēts iepriekš, ageneses attīstību var izraisīt iedzimtība, taču visbiežāk tās rašanās cēloņus nevar noteikt. Šai patoloģijai ir divi klīniskie sindromi. Pirmajā gadījumā tiek saglabātas pacienta intelektuālās spējas un motora aktivitāte, un slimība izpaužas kā traucējumi impulsu pārnešanas procesos no kreisās puslodes uz labo un otrādi. Piemēram, pacients ar labo roku nevar noteikt, kurš objekts atrodas viņa kreisajā rokā, jo tas prasa informācijas pārsūtīšanu no labās puslodes uz kreiso pusi, kur atrodas runas zona. Otrajā gadījumā kopā ar corpus callosum agenēzi pacientam ir citas smadzeņu malformācijas, ieskaitot neironu vai hidrocefālijas migrācijas traucējumus. Šādos gadījumos pacienti cieš no smagām konvulsīvām lēkmēm, kā arī atpaliek no garīgās attīstības..
Riska grupā ietilpst mātes, kuras:
Šī slimība pieder reto kategorijai, un, pēc statistikas datiem, tā notiek katram 10 tūkstošajam zīdainim.
Normālā stāvoklī corpus callosum ir blīvs nervu šķiedru pinums, kas paredzēts smadzeņu labās puslodes apvienošanai ar kreiso pusi un informācijas apmaiņas procesu nodrošināšanai starp tām. Šī struktūra veidojas no 10 līdz 20 grūtniecības nedēļām, corpus callosum veidojas 6 nedēļās..
Agenesis var izpausties dažādās smaguma pakāpēs: prombūtne, daļēja vai nepareiza veidošanās, kā arī dzeltenā ķermeņa nepietiekama attīstība. Vairumā gadījumu šāda pārkāpuma cēloni nevar noteikt, tomēr ir vairāki faktori, kas veicina šādas patoloģijas rašanos..
Predisponējoši faktori ir:
Šādu patoloģiju cēloņu identificēšana ir sarežģīta, ir iespējams noteikt tikai faktorus, kas var provocēt to attīstību.
Corpus callosum hipoplāzija jaundzimušajam parasti tiek diagnosticēta pēc pirmajiem diviem dzīves mēnešiem, bet biežāk tas notiek intrauterīnās attīstības laikā..
Ja pirms bērna piedzimšanas ārsti neievēroja kaites, tad pirmajos 2 dzīves gados bērns attīstīsies harmoniski, kā tas ir parasts bērns, un tikai pēc noteiktā laika vecāki var pamanīt dažas novirzes, piemēram:
Zīdaiņu spazmas - krampji, kam raksturīga pēkšņa roku un kāju locīšana un izstiepšanās, muskuļu hipotonija - stāvoklis, kam raksturīgs samazināts muskuļu tonuss, kas var attīstīties kopā ar pacienta muskuļu spēka samazināšanos.
Gadījumā, ja bērnībā kāda iemesla dēļ nebija iespējams diagnosticēt un atpazīt slimības klātbūtni, tas noteikti izpaudīsies pieaugušā vecumā, simptomi ir:
Patoloģijas simptomus var iedalīt divās daļās: nesindromiskas un sindromiskas formas (Davila-Guttierez, 2002).
Visizplatītākās ir nesindromiskas formas. Nezināms gadījumu skaits paliek asimptomātisks vai nejauši atklāts tikai lielā galvas izmēra dēļ. Lielākajai daļai pacientu ir garīga atpalicība, krampji un / vai lielas galvas. Bieži tiek konstatēts hipertelorisms. Džeretas un citu pētījumā. (1987) 82% pacientu bija garīga atpalicība vai attīstības kavēšanās, 43% cieta no krampjiem un 31% attīstījās cerebrālā trieka. Tomēr normāla kognitīvā attīstība tika novērota 9 no 63 bērniem, iespējams, biežāk, jo asimptomātiski gadījumi, iespējams, netiek diagnosticēti. Ir iespējami jebkura veida krampji, ieskaitot zīdaiņu spazmas, bet biežāk fokusa. Lai gan raksturīgs galvas lieluma pieaugums, dažreiz vairāk nekā 5-7 SD no vidējā, indikācijas manevrēšanai ir diezgan stingras, jo daudzi "hidrocefālijas" gadījumi spontāni stabilizējas, neradot nekādas problēmas. Makrocefālija daļēji var būt saistīta ar milzīgu cistu klātbūtni aizmugurē pie trešā kambara. Specifiski starpsfēru pārnešanas traucējumi vai nu nav, vai arī ir tikai minimāli. Neskatoties uz to, ir ziņojumi par smalkiem traucējumiem starpsfēru komunikācijā un topogrāfiskajā atmiņā. Retos gadījumos var novērot endokrinoloģisko patoloģiju.
Sindromiskās formas ir uzskaitītas zemāk:
Parasti ar corpus callosum hipoplāziju var attīstīties liels skaits vienlaicīgu slimību, tāpēc ir iespējama citu (atšķirīgu no iepriekšminētā) simptomu klātbūtne. 80% gadījumu šīs slimības diagnoze notiek intrauterīnās attīstības laikā, izmantojot ultraskaņas diagnostiku.
Neskatoties uz to, ir iespējams izrakstīt papildu pārbaudes pēc piedzimšanas (ja grūtniecības laikā klīniskā aina nebija pilnībā skaidra) vai pēc tam, kad vecāki vērsās pie speciālista. Ārsts veic sākotnēju aptauju un precizē šai diagnozei raksturīgo simptomu klātbūtni, pēc kura viņš parasti izraksta:
Pamatojoties uz datiem, kas iegūti no iepriekš minēto pētījumu rezultātiem, ārsts izdara secinājumu un izraksta ārstēšanu.
Mūsdienu medicīna nespēj izārstēt agenēzi, taču ir metodes slimības labošanai. Katram klīniskajam gadījumam tie tiek izvēlēti atsevišķi. Ārsts ņem vērā vispārējo bērna labsajūtu, kā arī corpus callosum ageneses smagumu.
Simptomu mazināšanai tiek izmantotas īpašas zāles. Tomēr ārsti ir pārliecināti, ka lielākā daļa paņēmienu nespēj neatgriezeniski mazināt simptomus. Terapijai tiek izmantoti spēcīgi līdzekļi:
Papildus medikamentiem dažreiz tiek izmantota ķirurģija, lai stimulētu klejotājnervu. Šim nolūkam tiek ieviests elektrisko impulsu ģenerators.
Šādas operācijas iecelšana ir iespējama tikai tad, ja corpus callosum agenesis draud ar svarīgu orgānu akūtām patoloģijām.
Arī operācija tiek nozīmēta, ja citas terapijas metodes nedod nekādus rezultātus. Ģenerators ir uzstādīts subklāvijas zonā. Pēc stimulatora uzstādīšanas bērnam ik pēc pāris mēnešiem jāapmeklē ārsts. Stimulatora uzstādīšanas priekšrocība corpus callosum agenēzei ir ievērojams uzbrukumu skaita samazinājums.
Pacienti labāk panes visus simptomus, taču dažās situācijās ierīce var nebūt efektīva. Dažreiz patoloģija izraisa skoliozi, šajā gadījumā ārstēšanai tiek noteikta vingrojumu terapija un fizioterapija. Retāk mugurkaula operācija ir nepieciešama, lai uzlabotu kaulu veselību.
Gadījumos, kad pārkāpums nav saistīts ar citu patoloģiju rašanos attīstībā, prognoze ir labvēlīga. Apmēram 80% bērnu nav attīstības traucējumu vai tiek novērotas nelielas neiroloģiskas problēmas. Tomēr vairumā gadījumu corpus callosum agenēze provocē dažāda veida seku un vienlaicīgu patoloģiju rašanos, un šādā situācijā laba prognoze nav izslēgta. Pacientiem ir intelektuālās attīstības traucējumi, neiroloģiskas problēmas, attīstības kavēšanās un citi simptomi, kas nav ilgi.
Pacienti tiek ārstēti atbilstoši simptomiem, un terapijai ir maza ietekme. Corpus callosum agenēzi var attiecināt uz slimībām, kurām ir daudz attīstības patoloģiju un slikta prognoze.
Corpus callosum (AMT) agenēze ir viens no vairākiem corpus callosum traucējumiem - struktūru, kas savieno abas smadzeņu puslodes (kreiso un labo). Ar AMT corpus callosum daļēji vai pilnīgi nav.
Traucējumus izraisa smadzeņu šūnu patoloģiska migrācija augļa attīstības laikā. AMT var rasties kā izolēts stāvoklis vai kombinācijā ar citiem smadzeņu traucējumiem, ieskaitot Arnolda-Chiari malformāciju, Dandija-Volkera sindromu, šizencefaliju (spraugas vai dziļi smadzeņu audu reģioni) un holoprosencefaliju (priekšējo smadzeņu nespēja sadalīties daivās)..
Meitenēm var būt ar dzimumu saistīts stāvoklis, ko sauc par Aikardi sindromu, kas izraisa smagus kognitīvos traucējumus un attīstības aizkavēšanos, epilepsiju, mugurkaula mugurkaula novirzes un tīklenes bojājumus..
AMT var saistīt arī ar malformācijām citās ķermeņa daļās, piemēram, ar sejas viduslīnijas defektiem. Traucējumu sekas ir no smalkām vai vieglām līdz smagām atkarībā no saistītajām novirzēm smadzenēs. Bērniem ar smagākajām smadzeņu malformācijām var būt intelektuālās attīstības traucējumi, krampji, hidrocefālija un spastika.
Citi corpus callosum traucējumi ir disgenēze, kurā corpus callosum attīstās patoloģiski vai defektīvi, un hipoplāzija, kurā corpus callosum ir plānāks nekā parasti. Cilvēkiem ar šiem traucējumiem ir lielāks dzirdes un sirds problēmu risks nekā cilvēkiem ar normālu struktūru. Sociālās mijiedarbības un komunikācijas traucējumi cilvēkiem ar korpuss callosum traucējumiem var sakrist ar autisma spektra traucējumu uzvedību.
Vairumā gadījumu corpus callosum agenēzes cēlonis nav zināms. Tomēr corpus callosum agenēzi var pārmantot kā autosomāli recesīvu pazīmi vai ar X saistītu dominējošu pazīmi. Šis traucējums daļēji var būt saistīts arī ar infekciju grūtniecības laikā (intrauterīnā), kā rezultātā augļa smadzenes attīstās patoloģiski.
Ģenētiskās slimības nosaka gēnu kombinācija noteiktai īpašībai, kas atrodama hromosomās, kas saņemtas no tēva un mātes.
Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja cilvēks no katra vecāka pārmanto vienu un to pašu patoloģisko gēnu. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, cilvēks nēsās šo slimību, bet parasti neparādās simptomi. Divu vecāku pārvadātāju risks nodot abus defektīvos gēnus un līdz ar to iegūt slimu bērnu ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš būs pārvadātājs, tāpat kā vecāki, katrā grūtniecības laikā ir 50%. Iespēja, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem un būs ģenētiski normāls attiecībā uz šo īpašību, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.
Ar X saistītu dominējošo traucējumu gadījumā sievietei attīstīsies slimība ar tikai vienu X hromosomu ar patoloģisku gēnu. Tomēr slimam vīrietim vienmēr ir nopietnāks stāvoklis. Dažreiz slimie vīrieši mirst pirms dzimšanas, tāpēc izdzīvo tikai sievietes. Un tad tikai ar vienu no corpus callosum agenēzes formām, kas pazīstama kā Aicardi sindroms. Lielākā daļa pacientu, kuriem līdz šim diagnosticēta, ir bijušas sievietes. Aikardi sindromu dažreiz novēro vīriešiem ar papildu X hromosomu.
Corpus callosum (AMT) agenēze sākotnēji var kļūt acīmredzama pēc epilepsijas lēkmju parādīšanās pirmajās dzīves nedēļās vai pirmajos divos gados. Tomēr ne visiem cilvēkiem ar AMT ir krampji..
Citi simptomi, kas var sākties agrā vecumā, ir ēšanas problēmas un kavēšanās turēt galvu vertikāli. Iespējama arī kavēšanās sēdēt, stāvēt un staigāt. Garīgās un fiziskās attīstības traucējumi un / vai šķidruma uzkrāšanās galvaskausā (hidrocefālija) ir arī šī traucējuma agrīna veida simptomi..
AMT pacientu neiroloģiskā izmeklēšana atklāj:
Dažos vieglos gadījumos simptomi var neparādīties daudzus gadus. Gados vecākiem pacientiem parasti tiek diagnosticēti tādi simptomi kā epilepsija, monotona vai atkārtota runa vai galvassāpes. Vieglos gadījumos traucējumus var izlaist, jo bērnībā trūkst acīmredzamu simptomu.
Dažiem pacientiem var būt dziļi iestiprinātas acis un izvirzīta piere. Var būt nenormāli maza galva (mikrocefālija) vai dažreiz neparasti liela galva (makrocefālija).
Citos gadījumos tiek novērota AMT:
Aikardi sindroms, kas tiek uzskatīts par iedzimtu kā dominējošu ar X saistītu traucējumu, sastāv no corpus callosum agenēzes, zīdaiņu spazmām un patoloģiskas acu struktūras. Šis traucējums ir ārkārtīgi rets iedzimts traucējums, kurā bieži notiek epilepsijas lēkmes, acs vidējā slāņa (koroīda) un tīklenes slāņu anomālijas, struktūras trūkums, kas savieno abas smadzeņu puslodes (corpus callosum), kopā ar smagu garīgu atpalicību. Aikardi sindroms galvenokārt tiek novērots sievietēm.
Andermaņa sindroms, kas identificēts 1972. gadā, ir ģenētisks traucējums, kam raksturīga kombinācija ar dzeltenā ķermeņa agenēzi, garīgo atpalicību un progresējošiem nervu sistēmas sensomotoriem traucējumiem (neiropātijas). Nesen tika identificēts gēns, kas izraisa šo reti sastopamo korpusa agosēzes formu, un tagad ir pieejami šī gēna ģenētiskie testi (SLC12A6).
X saistīta lissencephaly ar neskaidriem dzimumorgāniem ir reta ģenētiska slimība, kurā vīriešiem ir mazas un gludas smadzenes (lissencephaly), mazs dzimumloceklis, smaga garīga atpalicība un grūti ārstējama epilepsija. To izraisa ARX gēna mutācijas. Sievietēm vienas un tās pašas mutācijas var izraisīt tikai AMT, savukārt mazāk smagas vīriešu mutācijas var izraisīt garīgu atpalicību. Pieejama arī šī traucējuma ģenētiskā pārbaude.
Būtībā ultraskaņa un magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) ir attēlveidošanas paņēmieni, kas palīdz diagnosticēt dzeltenā ķermeņa agenēzi.
AMT bieži tiek diagnosticēta pirmajos divos bērna dzīves gados. Epilepsijas lēkme var būt pirmais simptoms, kas norāda, ka bērnam jānovērtē smadzeņu disfunkcija. Arī daudzus gadus traucējumi var būt asimptomātiski vieglākajos gadījumos.
Ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša. Atkarībā no simptomu diapazona un smaguma var būt noderīgi pretkrampju līdzekļi, speciālā izglītība, fizikālā terapija un ar to saistītās procedūras. Ja ir hidrocefālija, to var ārstēt ar ķirurģisku šuntu, lai iztukšotu šķidrumu no smadzeņu dobuma, tādējādi atbrīvojot paaugstinātu spiedienu uz smadzenēm. Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas arī ģimenēm ar šo traucējumu..
Prognoze ir atkarīga no malformācijas pakāpes un smaguma pakāpes. Intelektuālās attīstības traucējumi nepasliktinās. Cilvēkiem ar corpus callosum traucējumiem parasti ir kavēšanās sasniegt tādus atskaites punktus kā staigāšana, runāšana vai lasīšana; sociālās mijiedarbības problēmas; neveiklība un slikta kustību koordinācija, it īpaši attiecībā uz prasmēm, kurām nepieciešama kreisās un labās rokas un pēdas koordinācija (piemēram, peldēšana, riteņbraukšana un braukšana), kā arī garīgās un sociālās uztveres problēmas, kas kļūst acīmredzamākas ar vecumu, īpaši izpaužas zemāko klašu skolā pieaugušā vecumā.
Corpus callosum (AMT) agenēzi raksturo daļēja vai pilnīga corpus callosum prombūtne (agenesis). Corpus callosum sastāv no šķērsvirziena šķiedrām. Corpus callosum agenēzes cēlonis parasti nav zināms, taču tas var būt iedzimts gan autosomāli recesīvā, gan ar X saistītā dominējošā paraugā..
Turklāt agenēzi var izraisīt arī infekcija vai trauma 12 līdz 22 grūtniecības nedēļās (intrauterīnā dzīve), kā rezultātā tiek traucēta augļa smadzeņu attīstība. Dzemdes alkohola iedarbība var izraisīt arī AMT. Dažos gadījumos ar AMT var rasties garīga atpalicība, bet intelekts ir nedaudz traucēts, un var būt arī smalki psihosociāli simptomi.
AMT bieži tiek diagnosticēta pirmajos 2 dzīves gados. Epilepsijas lēkmes var būt pirmais simptoms, kas norāda, ka bērnam jāpārbauda smadzeņu disfunkcija. Slimība var būt asimptomātiska arī vieglākos gadījumos daudzus gadus.
Klasiskās neiroradioloģiskās pazīmes, kas saistītas ar corpus callosum agenēzi:
Komisārs ir iegarens, 2 - 4 centimetrus plats, tā garums ir atkarīgs no vecuma un dzimuma, bet nepārsniedz 10 centimetrus. Sastāv no vairākām nodaļām.
Corpus callosum ir sabiezējums aizmugurē. Vidējā sadaļa ir bagāžnieks. Galvenā daļa ir 2/3 no visa lodēšanas garuma.
Priekšpuse - ceļgals, kas beidzas ar plānu knābi.
MT struktūra ir tāda, ka tā atrodas dziļi gareniskajā rievā un savieno tikai puslodes, neietekmējot pārējās smadzenes..
Kā minēts iepriekš, ageneses attīstību var izraisīt iedzimtība, taču visbiežāk tās rašanās cēloņus nevar noteikt. Šai patoloģijai ir divi klīniskie sindromi. Pirmajā gadījumā tiek saglabātas pacienta intelektuālās spējas un motora aktivitāte, un slimība izpaužas kā traucējumi impulsu pārnešanas procesos no kreisās puslodes uz labo un otrādi. Piemēram, pacients ar labo roku nevar noteikt, kurš objekts atrodas viņa kreisajā rokā, jo tas prasa informācijas pārsūtīšanu no labās puslodes uz kreiso pusi, kur atrodas runas zona. Otrajā gadījumā kopā ar corpus callosum agenēzi pacientam ir citas smadzeņu malformācijas, ieskaitot neironu vai hidrocefālijas migrācijas traucējumus. Šādos gadījumos pacienti cieš no smagām konvulsīvām lēkmēm, kā arī atpaliek no garīgās attīstības..
Riska grupā ietilpst mātes, kuras:
Šī slimība pieder reto kategorijai, un, pēc statistikas datiem, tā notiek katram 10 tūkstošajam zīdainim.
Normālā stāvoklī corpus callosum ir blīvs nervu šķiedru pinums, kas paredzēts smadzeņu labās puslodes apvienošanai ar kreiso pusi un informācijas apmaiņas procesu nodrošināšanai starp tām. Šī struktūra veidojas no 10 līdz 20 grūtniecības nedēļām, corpus callosum veidojas 6 nedēļās..
Agenesis var izpausties dažādās smaguma pakāpēs: prombūtne, daļēja vai nepareiza veidošanās, kā arī dzeltenā ķermeņa nepietiekama attīstība. Vairumā gadījumu šāda pārkāpuma cēloni nevar noteikt, tomēr ir vairāki faktori, kas veicina šādas patoloģijas rašanos..
Predisponējoši faktori ir:
Šādu patoloģiju cēloņu identificēšana ir sarežģīta, ir iespējams noteikt tikai faktorus, kas var provocēt to attīstību.
Telpiski šī smadzeņu daļa atrodas zem puslodes gar vidējo līniju. No priekšpuses uz aizmuguri corpus callosum var atšķirt vairākas dažādas zonas: ceļgalu, vidusdaļu, ķermeni, aizmugurējo galu un spilvenu. Celis, noliecoties uz leju, veido knābi, kā arī rostralu plāksni. Virs corpus callosum ir pārklāts ar plānu pelēkās vielas slāni.
Vēl viena šīs smadzeņu daļas struktūra ir mirdzums. Vēdekļveida neironu auklas stiepjas līdz smadzeņu puslodes frontālajai, parietālajai, temporālajai un pakauša daļai..
Corpus callosum hipoplāzija jaundzimušajam parasti tiek diagnosticēta pēc pirmajiem diviem dzīves mēnešiem, bet biežāk tas notiek intrauterīnās attīstības laikā..
Ja pirms bērna piedzimšanas ārsti neievēroja kaites, tad pirmajos 2 dzīves gados bērns attīstīsies harmoniski, kā tas ir parasts bērns, un tikai pēc noteiktā laika vecāki var pamanīt dažas novirzes, piemēram:
Zīdaiņu spazmas - krampji, kam raksturīga pēkšņa roku un kāju locīšana un izstiepšanās, muskuļu hipotonija - stāvoklis, kam raksturīgs samazināts muskuļu tonuss, kas var attīstīties kopā ar pacienta muskuļu spēka samazināšanos.
Gadījumā, ja bērnībā kāda iemesla dēļ nebija iespējams diagnosticēt un atpazīt slimības klātbūtni, tas noteikti izpaudīsies pieaugušā vecumā, simptomi ir:
Patoloģijas simptomus var iedalīt divās daļās: nesindromiskas un sindromiskas formas (Davila-Guttierez, 2002).
Sindromiskās formas ir uzskaitītas zemāk:
Pirmkārt, zinātnieki ir identificējuši divas malformāciju kategorijas, proti, hipoplāziju un displāziju. Smadzeņu hipoplāzija parādās nepietiekami attīstīta orgāna rezultātā, ko papildina ievērojams orgāna lieluma samazinājums, kā arī masas trūkums jau no paša pacienta dzimšanas.
Displezija ir visa orgāna anomālija kopumā un jo īpaši tās audu struktūra. Šāda diagnoze parādās orgāna formas veidošanās un histoģenēzes pārkāpuma dēļ. Smadzeņu hipoplāzija var rasties tāpēc, ka šūnu migrācija apstājās agrāk nekā noteikts laiks, vai arī laikā, kad struktūra tikko sāka attīstīties, tika novērota pārāk augsta apoptoze.
Šis termins tiek lietots kopā ar mazās smadzenītes aprakstu ar abu smadzeņu puslodes vagu standarta izmēriem, kā arī smadzenītes vermi. Jāatzīmē, ka tas var būt gan fokāls, gan vispārināts, piemēram, nopietnu šūnu proliferācijas traucējumu rezultātā, kam pievienots granulēts slānis, proti, tā samazināšanas process.
Displazija tiek uzskatīta par nervu šūnu patoloģiskas migrācijas, kā arī noviržu no smadzenītes garozas zonām rezultātā. Šajā gadījumā locīšana ir ievērojami izkropļota un tiek traucēta vagu veidošanās. Galvenais šīs slimības sākuma simptoms tiek uzskatīts par rievu lieluma un virziena izmaiņām..
Turklāt starp baltiem un pelēkiem šķidrumiem ir robežas patoloģiski modeļi, kas atrodas gan kreisajā, gan labajā smadzeņu puslodē. Tāpat nav tipiskas baltās vielas arborizācijas, ko papildina pelēka šķidruma vai pat dažu smadzenīšu kodolu neesamība.
Ir arī citas displāzijas pazīmes, kas tiek klasificētas kā radioloģiskas, jo īpaši tās ietver hipertrofiju, ievērojamu garozas slāņu retināšanas līmeni, kā arī izmaiņas garozas vispārējā struktūrā..
Pēdējos gados, pateicoties mūsdienu diagnostikas metožu iespējām, par dažām malformācijām var būt aizdomas pat pirms bērna piedzimšanas vai viņa pirmajos dzīves mēnešos. Tas ļauj savlaicīgi veikt operāciju vai noteikt koriģējošu terapiju. Dažreiz pietiek ar vienu ārsta uzraudzību. Šādas slimības ietver septohiasmālo displāziju..
Pirmo reizi pacientu ar šādiem traucējumiem 1941. gadā aprakstīja cits ārsts. Un 1956. gadā de Morsier pētīja pacientu grupu ar līdzīgiem simptomiem un literatūrā ieviesa jaunu terminu "septo-optiskā displāzija" jeb SOD. Vēlāk, 1970. gadā, ārsts Hoīts veica pacientu novērojumus, kuriem papildus SOD bija šādas izpausmes:
Septooptiskā displāzija attiecas uz smadzeņu malformācijām. Tas notver priekšējo daļu un parasti attīstās jau pirmā grūtniecības mēneša beigās. Arī Morsiera sindromu var pavadīt smadzeņu trauku malformācijas (asinsvadu mielopātija).
Septooptiskā displāzija ietekmē smadzeņu priekšējo daļu. Tas ietver trīs galvenās strukturālās novirzes:
Šie trīs traucējumi var rasties vienlaikus vienam pacientam vai noteiktā kombinācijā, bet galvenais vienmēr ir redzes nerva hipoplāzija..
Neskatoties uz šķietami plašo smadzeņu struktūru bojājumu, Morsiera sindroms ne vienmēr izpaužas kā smagas sūdzības. Pacientiem var rasties šādi simptomi:
Redzes nerva nepietiekama attīstība ir patognomonisks un obligāts simptoms de Morsier sindromā. Visbiežāk redzes nerva galvas hipoplāzija ir izplatīta iedzimta anomālija pediatru praksē, kas izraisa dažādas redzes problēmas.
Parasti šo patoloģiju raksturo aksonu skaita samazināšanās, bet mezodermas elementi un glijas audi nemainās..
SOD simptoms ir vispārējs redzes lauku sašaurināšanās vai to daļēji defekti, kurus pacienti izjūt kā sānu redzes traucējumus. Dažreiz pastāv šo zīmju kombinācija.
Veicot oftalmoskopiju, optiskais disks ar šo malformāciju ir ievērojami samazināts, tam ir pelēka-gaiša krāsa.
Dažreiz diska hipoplāziju var kombinēt ar tās atrofiju - daļēju vai plašu. Šajā gadījumā redze lielā mērā cietīs, ir iespējama akluma attīstība..
Caurspīdīgā starpsiena ir strukturāls veidojums smadzenēs. Tā ir plāna membrāna, kurai ir divas galvenās funkcijas:
Strukturāli caurspīdīgā starpsiena attēlo ceļus un gliju; tā ir nolikta un veidota tikai augstākos primātos. Šī veidojuma funkcijas vēl nav pilnībā izpētītas. Caurspīdīgas starpsienas trūkums ne vienmēr ir klīniski acīmredzams.
Atklājot septohiasmālo displāziju bez caurspīdīgas starpsienas, ir jāveic rūpīga citu smadzeņu struktūru pārbaude, lai izslēgtu tādas slimības kā šizencefalija vai holoproencefalija. Ja pārbaudes laikā puslodes un citi defekti netiek atklāti, mēs varam runāt par labvēlīgāku prognozi.
Neskatoties uz daudziem pētījumiem, zinātnieki un ārsti nav spējuši identificēt simptomus, kas raksturīgi caurspīdīgas starpsienas neesamībai..
Tikai viens pacients (no tiem, kas aprakstīti medicīniskajā literatūrā) atzīmēja grūtības orientēties nepazīstamā vietā. Tomēr pazīstamā vidē - piemēram, mājās, bērnudārzā un skolā - orientēšanās problēmas neradās..
Tomēr daži medicīniskie pārskati norāda uz lielu šādu simptomu iespējamību cilvēkiem ar šo smadzeņu defektu:
Hipofīzes struktūras un funkcijas pārkāpumi ne vienmēr pavada de Morsier sindromu. Tomēr, ja šī patoloģija pastāv, pacientiem parasti ir specifiski traucējumi..
Parasti šīs ir šādas dishormonālas izpausmes:
SOD ar hipofīzes patoloģiju var izraisīt cukura līmeņa pazemināšanos asinīs - hipoglikēmiju, vairogdziedzera nomākšanu, virsnieru mazspēju, pubertātes problēmas - pubertāti.
Septoptiskajai displāzijai ar hipotalāma-hipofīzes traucējumiem agrīna pubertāte - raksturīgs priekšlaicīgs pubertātes sākums.
Parasti tas ir saistīts ar savlaicīgu un pastiprinātu īpašu hormonu izdalīšanos asinīs - luteinizējošu un folikulus stimulējošu (LH un FSH).
Neparasti agrīnā pubertāte de Morsier sindromā izpaužas ar šādiem simptomiem:
Vairākus gadus ārsti ir mēģinājuši noteikt pacientiem septo-optiskās displāzijas cēloni. Tomēr nebija iespējams noteikt vienu faktoru..
Mūsdienās de Morjē sindroms tiek uzskatīts par daudzfaktoru patoloģiju. Šīs slimības var izraisīt šādas slimības un apstākļi:
Pētījuma gaitā tika atklāts, ka visbiežāk bērni ar septo-optisko displāziju dzimuši mātēm vecumā no 16 līdz 23 gadiem. Parasti tas bija par pirmo grūtniecību, bez pārkāpumiem. Tieši šī nesarežģītā grūtniecības gaita ļāva izvirzīt teoriju par mātes jauno vecumu kā riska faktoru.
Parasti ar corpus callosum hipoplāziju var attīstīties liels skaits vienlaicīgu slimību, tāpēc ir iespējama citu (atšķirīgu no iepriekšminētā) simptomu klātbūtne. 80% gadījumu šīs slimības diagnoze notiek intrauterīnās attīstības laikā, izmantojot ultraskaņas diagnostiku.
Neskatoties uz to, ir iespējams izrakstīt papildu pārbaudes pēc piedzimšanas (ja grūtniecības laikā klīniskā aina nebija pilnībā skaidra) vai pēc tam, kad vecāki vērsās pie speciālista. Ārsts veic sākotnēju aptauju un precizē šai diagnozei raksturīgo simptomu klātbūtni, pēc kura viņš parasti izraksta:
Pamatojoties uz datiem, kas iegūti no iepriekš minēto pētījumu rezultātiem, ārsts izdara secinājumu un izraksta ārstēšanu.
Līdz šim nav efektīvas ārstēšanas, kas varētu izārstēt šo slimību. Ārsti galvenokārt nodarbojas ar corpus callosum displāzijas simptomiem, un pacientiem ar šādu diagnozi nepieciešama pastāvīga terapija un atbalstoša ārstēšana..
Ārstēšanas plānu ārsts izvēlas individuāli, atkarībā no corpus callosum bojājuma smaguma pakāpes un slimības simptomiem. Medicīnas prakse rāda, ka bieži tiek novērots nelabvēlīgs rezultāts. Bērniem ar šo diagnozi biežāk attīstās dažādi garīgi traucējumi un šizofrēnija..
Ārstēšanas metodes un metodes ir atkarīgas no patoloģijas smaguma pakāpes
Patoloģijas ārstēšanu veic, izmantojot terapeitisku iejaukšanos, kuru nosacīti var iedalīt vairākās grupās:
Gadījumā, ja tiek atklāta strukturāla un anatomiska rakstura anomālija, viņi izmanto ķirurģisku iejaukšanos. Medicīnas prakse rāda - ja operācija tiek veikta pareizi un profesionāli, terapijas ietekme būs pozitīva..
Visbiežāk operācija tiek izmantota, kad cilvēka vitālajos orgānos parādās bīstamas komplikācijas, kas ir tieši saistītas ar corpus callosum. Svarīga loma ir faktam, cik savlaicīgi tika veikta ķirurģiska iejaukšanās..
Mūsdienu medicīna nespēj izārstēt agenēzi, taču ir metodes slimības labošanai. Katram klīniskajam gadījumam tie tiek izvēlēti atsevišķi. Ārsts ņem vērā vispārējo bērna labsajūtu, kā arī corpus callosum ageneses smagumu.
Simptomu mazināšanai tiek izmantotas īpašas zāles. Tomēr ārsti ir pārliecināti, ka lielākā daļa paņēmienu nespēj neatgriezeniski mazināt simptomus. Terapijai tiek izmantoti spēcīgi līdzekļi:
Papildus medikamentiem dažreiz tiek izmantota ķirurģija, lai stimulētu klejotājnervu. Šim nolūkam tiek ieviests elektrisko impulsu ģenerators.
Šādas operācijas iecelšana ir iespējama tikai tad, ja corpus callosum agenesis draud ar svarīgu orgānu akūtām patoloģijām.
Arī operācija tiek nozīmēta, ja citas terapijas metodes nedod nekādus rezultātus. Ģenerators ir uzstādīts subklāvijas zonā. Pēc stimulatora uzstādīšanas bērnam ik pēc pāris mēnešiem jāapmeklē ārsts. Stimulatora uzstādīšanas priekšrocība corpus callosum agenēzei ir ievērojams uzbrukumu skaita samazinājums.
Pacienti labāk panes visus simptomus, taču dažās situācijās ierīce var nebūt efektīva. Dažreiz patoloģija izraisa skoliozi, šajā gadījumā ārstēšanai tiek noteikta vingrojumu terapija un fizioterapija. Retāk mugurkaula operācija ir nepieciešama, lai uzlabotu kaulu veselību.
Gadījumos, kad pārkāpums nav saistīts ar citu patoloģiju rašanos attīstībā, prognoze ir labvēlīga. Apmēram 80% bērnu nav attīstības traucējumu vai tiek novērotas nelielas neiroloģiskas problēmas. Tomēr vairumā gadījumu corpus callosum agenēze provocē dažāda veida seku un vienlaicīgu patoloģiju rašanos, un šādā situācijā laba prognoze nav izslēgta. Pacientiem ir intelektuālās attīstības traucējumi, neiroloģiskas problēmas, attīstības kavēšanās un citi simptomi, kas nav ilgi.
Pacienti tiek ārstēti atbilstoši simptomiem, un terapijai ir maza ietekme. Corpus callosum agenēzi var attiecināt uz slimībām, kurām ir daudz attīstības patoloģiju un slikta prognoze.
Corpus callosum daļējas agenēzes attīstība retos gadījumos noved pie patoloģijām, kas saīsina pacienta dzīvi. Šī slimības forma rodas 80% gadījumu, un tai nav pievienoti smagi simptomi. Neiroloģiskā korekcija, vingrošanas terapija un fizioterapija ir nepieciešama reti.
Tomēr izteiktās formas un vidējā patoloģijas pakāpe provocē dažādus traucējumus. Šajā gadījumā nav iespējams runāt par labvēlīgu prognozi. Visbiežāk galvenie traucējumi ir inteliģences, garīgās attīstības, izteiktu neiroloģisko patoloģiju problēmas. Zāles, alternatīvā terapija šajā gadījumā nedod nekādu efektu..
Neskatoties uz labvēlīgajiem rezultātiem, corpus callosum agenēze ir nopietns neiroloģisks traucējums, kuru nevar veiksmīgi izlabot. Nav iespējams noteikt ne precīzus cēloņus, ne faktorus, kas varētu samazināt patoloģijas izpausmju skaitu.
Corpus callosum agenēze ir sarežģīta smadzeņu slimība, kas skar cilvēku tikai embrija attīstības stadijā. Neskatoties uz to, tas tiek konstatēts reti un daudzos gadījumos nerada problēmas pacientiem. Anomāliju noteikšanas laiks neietekmē tā ārstēšanas panākumus..
Grūtniecības laikā nav iespējams noteikt augļa slimību bez ultraskaņas. Klīniskās pazīmes kļūst pamanāmas tikai pēc bērna piedzimšanas, augšanas un attīstības procesā. Ar daļēju nervu šķiedru nepietiekamu attīstību saikne starp labo un kreiso puslodi tiek zaudēta. Labais roku nevar pieskarties saprast, kas atrodas viņa kreisajā rokā, un otrādi. Traucēta spēja lasīt un rakstīt, atpazīt skaņas.
Ja corpus callosum pilnīgi nav, bērns ir dziļi invalīds. Iespējamās pazīmes:
Pacienta paredzamais dzīves ilgums ir mazs - 20-30 gadi.