Charcot slimība (literatūrā tā ir sastopama arī kā “Charcot-Marie's disease”, “Charcot-Marie-Tooth's disease”, ICD-G60 kods) ir ģenētiski noteikta hroniska nervu sistēmas slimība, kurai raksturīga nepārtraukti progresējošas perifērās polineuropātijas attīstība.
Charcot-Marie-Tooth slimības diagnosticēšanas biežums, pēc statistikas datiem, vienā gadījumā ir divarpus tūkstoši pacientu. Pirmie simptomi parādās jaunā vecumā. Simptomu smagums un Charcot-Marie slimības progresēšanas ātrums katram pacientam ir atšķirīgs. Invaliditātes procents slimības dēļ ir ļoti augsts.
Charcot slimības cēloņi:
Slimībai ir dažādas formas, ko izraisa dažāda veida mutācijas. Dzīves kvalitāte un spēja strādāt ar Charcot-Marie-Tooth slimību ir ievērojami pasliktinājusies, taču parasti tas neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.
Charcot slimības simptomi, kas saistīti ar motoru un maņu nervu šķiedru bojājumiem. Šarko-Marī slimības diagnoze ir tādu diagnožu izslēgšana, kas var dot līdzīgu klīnisko ainu, un DNS diagnostikas veikšana, taču, ņemot vērā to, ka nav zināmi visi mutāciju veidi, tā ne vienmēr ir informatīva.
Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšana ir simptomātiska terapija. Pašlaik vēl tiek izstrādāta īpaša ārstēšana.
Jusupova slimnīca ir viena no labākajām medicīnas iestādēm, kurā tiek ārstēti pacienti ar Charcot-Marie-Tooth slimību. Neskatoties uz to, ka terapija ir vērsta tikai uz simptomu mazināšanu, neiroloģija strauji attīstās un barojas, meklējot veidus daudzu slimību, tostarp Charcot slimības, ārstēšanai. Pacientu ar publicētu patoloģiju vadība ir diezgan sarežģīta, jo klīniskā aina ir daudzveidīga, simptomi tiek izteikti nevienādā pakāpē utt. Jusupova slimnīcas speciālistu pieredze ļauj mums nodrošināt kvalitatīvu un efektīvu medicīnisko aprūpi. Ārsti seko klīniskajiem pētījumiem, jaunumiem, zālēm un pēta to efektivitāti. Vajadzības gadījumā diagnostika tiek veikta ātri un izmantojot jaunu aprīkojumu. Personāls strādā pacienta labā.
Haizivs-Marī slimības simptomi parādās jaunā vecumā, visbiežāk līdz divdesmit gadu vecumam. Slimība progresē pakāpeniski, pacienti ilgu laiku saglabā darba spējas un pašaprūpi. Cēloņi, kas paātrina slimības attīstību, var būt vīrusu un baktēriju infekcijas, nelabvēlīgu vides faktoru iedarbība, traumas, vitamīnu trūkums utt..
Saskaņā ar ICD-10, Charcot-Marie-Tooth slimība tiek kodēta kā "G60 iedzimta motora un sensora neiropātija", kas zināmā mērā ir saistīta ar klīnisko ainu.
Slimības sākumā ir noraizējies pārmērīgs nogurums, nespēja ilgstoši stāvēt vienā vietā, nejutīguma sajūta, "rāpošana", un pēc tam pievienojas pēdu muskuļu atrofisks bojājums, kas bieži vien ir simetrisks. Pārbaude atklāj cīpslu refleksu zudumu. Pēda ir tik deformēta, ka pacienti nevar staigāt, balstoties uz papēžiem. Progresē, atrofiskais process ietekmē kājas un augšstilbus.
Charcot-Marie-Tooth slimības turpmākā attīstība noved pie roku, pēc tam apakšdelmu, ievilkšanas. Kakla, stumbra un plecu jostas muskuļi neatrofējas. Tuvāko reģionu muskuļi ir kompensējoši.
Tiek pārkāpti visi jutīguma veidi, bet virspusēji, īpaši temperatūra.
Nepieciešama pilnīga pārbaude, lai izslēgtu slimības, kuru klīniskā aina ir līdzīga. Tie ietver: sānu amiosklerozi, miotoniju, metabolisko neiropātiju. Lai izslēgtu hroniskas polineiropātijas, tiek veikta muskuļu biopsija.
Visas Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšanas metodes nav radikālas. Simptomātiska ārstēšana ietver zāļu terapiju, fizioterapiju, ortopēdisko ārstēšanu utt..
Charcot-Marie-Tooth slimības fizioterapijas ārstēšana ietver vingrojumu terapiju, masāžu, elektroforēzi, diadinamisko terapiju, terapeitisko dubļu terapiju, dažāda veida vannas utt..
Zāļu terapija ir vērsta uz muskuļu šķiedru uztura uzlabošanu. Šim nolūkam tiek nozīmēta kokarboksilāze, glikoze, adenozīna trifosfāts utt. Plaši tiek izmantoti arī antioksidanti, zāles, kas uzlabo mikrocirkulāciju, un vitamīni. Labi pārbaudītas zāles, kas kavē acetilholīnesterāzes aktivitāti un paaugstina acetilholīna līmeni, piemēram, proserīns, galantamīns.
Turpmāka jaunu zāļu izstrāde, kuras mērķis ir radikāli pasākumi, ir pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības. Charcot-Marie-Tooth slimības progresēšana neietekmē pacientu dzīves ilgumu.
Jusupovas slimnīcā speciālisti daudzus gadus palīdz pacientiem kontrolēt slimību. Minimālais simptomu smagums un lēna progresēšana ir ārstu darba rezultāts. Ērtos numuros, uz jauniem simulatoriem, labi aprīkotās telpās - šeit tiek ārstēta Charcot-Marie-Tooth slimība. Neaizkavējiet ārstēšanu, pierakstieties uz konsultāciju.
Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofija ir progresējoša hroniska iedzimta slimība ar perifērās nervu sistēmas bojājumiem, kas izraisa distālo kāju un pēc tam roku muskuļu atrofiju. Kopā ar atrofiju, hipestēziju un cīpslu refleksu izzušanu tiek novērota fascikulāra muskuļu raustīšanās. Diagnostikas pasākumi ietver elektromiogrāfiju, elektroneurogrāfiju, ģenētisko konsultēšanu un DNS diagnostiku, nervu un muskuļu biopsiju. Simptomātiska ārstēšana - vitamīnu terapijas, antiholīnesterāzes, metaboliskās, antioksidantu un mikrocirkulācijas terapijas kursi, vingrojumu terapija, masāža, fizioterapija un hidroterapija.
Šarka-Marijas-Zoba neiroloģiskā amiotrofija (CMT) pieder progresējošu hronisku iedzimtu polineuropātiju grupai, kas ietver Russi-Levy sindromu, Dejerine-Sott hipertrofisko neiropātiju, Refsuma slimību un citas retākas slimības.
Saskaņā ar dažādiem avotiem, Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofija notiek ar biežumu no 2 līdz 36 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Bieži vien šai slimībai ir ģimenes raksturs, un vienas ģimenes locekļiem klīniskās izpausmes var būt dažādas. Līdz ar to tiek novēroti arī sporādiski CMT varianti. Vīrieši slimo biežāk nekā sievietes.
Līdz šim praktiskajai neiroloģijai kā zinātnei nav ticamas informācijas par nervu amiotrofijas etioloģiju un patoģenēzi. Pētījumi ir parādījuši, ka 70-80% pacientu ar CMT, kuriem tika veikta ģenētiskā pārbaude, dublējās noteikts 17. hromosomas reģions. Ir noteikts, ka Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofijai ir vairākas formas, iespējams, dažādu gēnu mutāciju dēļ. Piemēram, pētnieki atklāja, ka CMT formā, ko izraisa mutācija MFN2 gēnā, kas kodē mitohondriju proteīnu, rodas mitohondriju receklis, kas izjauc to kustību pa aksonu.
Charcot-Marie-Tooth slimību raksturo autosomāli dominējošā iedzimtība ar iespiešanās līmeni 83%. Ir arī autosomāli recesīvas mantošanas gadījumi.
Tika konstatēts, ka lielākā daļa CMT formu ir saistītas ar perifēro nervu šķiedru mielīna apvalka bojājumiem, retāk ir formas ar aksonu patoloģiju - aksiālie cilindri, kas iet nervu šķiedras centrā. Deģeneratīvas izmaiņas ietekmē arī muguras smadzeņu priekšējās un aizmugurējās saknes, priekšējo ragu neironus, Gallijas traktu (dziļas jutības mugurkaula ceļi) un Klarka kolonnas, kas saistītas ar muguras muguras traktu..
Otrkārt, perifēro nervu disfunkcijas rezultātā attīstās muskuļu atrofija, kas ietekmē atsevišķas miofibrilu grupas. Tālāku slimības progresēšanu raksturo sarkolemmas kodolu pārvietošana, skarto miofibrilu hialinizācija un saistaudu intersticiāla proliferācija. Pēc tam pieaugošā miofibrilu hialīna deģenerācija noved pie to sabrukšanas.
Mūsdienu neiroloģiskajā praksē Charcot-Marie-Tooth neironu amiotrofija ir sadalīta 2 veidos. Klīniski tie ir praktiski viendabīgi, taču tiem ir vairākas pazīmes, kas ļauj šādu atšķirību izdarīt..
Ir atzīmēta saistība starp Charcot-Marie-Tooth slimību un Frīdreiha ataksiju. Dažos gadījumos pacientiem ar CMT galu galā parādās tipiskas Frīdreiha slimības pazīmes un otrādi - dažreiz pēc daudziem gadiem Frīdreiha ataksijas klīniku aizstāj ar nervu amiotrofijas simptomiem. Daži autori apraksta šo slimību starpposma formas. Ir bijuši gadījumi, kad dažiem ģimenes locekļiem tika diagnosticēta Frīdreiha ataksija, bet citiem - CMT amiotrofija.
Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofija sākas ar simetrisku muskuļu atrofiju attīstību distālajās kājās. Sākotnējie simptomi parasti izpaužas dzīves otrās desmitgades pirmajā pusē, retāk periodā no 16 līdz 30 gadiem. Tie sastāv no pastiprināta kāju noguruma, ja nepieciešams ilgstoši stāvēt vienā vietā. Šajā gadījumā ir simptoms "mīdīšanai" - lai mazinātu pēdu nogurumu, pacients ķeras pie pastaigas uz vietas.
Dažos gadījumos neironu amiotrofija izpaužas ar sensoriem traucējumiem kājās, visbiežāk ar parestēzijām rāpojošu šļūdes veidā. Tipiska agrīna CMT pazīme ir Ahileja un vēlāk ceļa cīpslas refleksu trūkums. Galvenais simptoms, uz kuru pacienti paši visbiežāk pievērš uzmanību, ir paroksizmālas sāpīgas kontrakcijas teļa muskuļos (krampji), kas pastiprinās naktī vai pēc ilgstošas fiziskas slodzes..
Sākotnēji attīstošās atrofijas galvenokārt ietekmē pēdas nolaupītājus un pagarinātājus. Rezultāts ir nokarājoša pēda, nespēja staigāt uz papēžiem un savdabīga gaita, kas atgādina zirga tempu - steppage. Turklāt tiek ietekmēti pēdas pievienojošie muskuļi un locītāji. Pēdas muskuļu kopējā atrofija noved pie tā deformācijas ar augstu arku, līdzīgi kā Friedreich pēdas; veidojas āmura pirksti. Pamazām atrofiskais process pāriet uz kāju tuvākajām daļām - apakšstilbiem un augšstilbiem. Kāju muskuļu atrofijas rezultātā rodas piekārta pēda. Kāju distālo daļu atrofijas dēļ, kamēr tiek saglabāta proksimālo daļu muskuļu masa, kājas iegūst apgrieztu pudeļu formu.
Bieži vien līdz ar Charcot-Marie-Tooth slimības progresēšanu atrofija parādās distālo roku muskuļos - vispirms rokās un pēc tam apakšdelmos. Hipotenāra un tadara atrofijas dēļ roka kļūst kā pērtiķa ķepa. Atrofiskais process nekad neietekmē kakla, stumbra un plecu joslas muskuļus.
Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofiju bieži pavada viegla roku un kāju muskuļu fascikulāra raustīšanās. Iespējama proksimālo ekstremitāšu muskuļu kompensējoša hipertrofija. Sensoru traucējumus nervu amiotrofijā raksturo totāla hipestēzija, tomēr virspusēja jutība (temperatūra un sāpes) cieš daudz dziļāk. Dažos gadījumos ir cianoze un skarto ekstremitāšu ādas pietūkums.
Lēna simptomu progresēšana ir raksturīga Charcot-Marie-Tooth slimībai. Laika periods starp slimības klīnisko izpausmi no kāju bojājuma un pirms atrofijas parādīšanās uz rokām var būt līdz 10 gadiem. Neskatoties uz izteikto atrofiju, pacienti ilgu laiku uztur darba stāvokli. Simptomu progresēšanu var paātrināt dažādi eksogēni faktori: iepriekšējā infekcija (masalas, infekciozā mononukleoze, masaliņas, tonsilīts, ARVI), hipotermija, TBI, muguras smadzeņu traumas, hipovitaminoze.
Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofijai raksturīga agrīna invaliditāte. Distālo ekstremitāšu progresējošas atrofijas un smagu maņu traucējumu rezultātā pacienti pakāpeniski zaudē spēju staigāt patstāvīgi. Rupju roku deformāciju dēļ pacienti nevar sevi apkalpot. Locītavu kontraktūrām bieži nepieciešama ķirurģiska korekcija.
Sākotnējā slimības stadijā vājums kāju muskuļos, hipestēzija un hiporefleksija izraisa biežu kritienu, kas palielina traumu un lūzumu iespējamību. Visbriesmīgākās blakusparādības rodas, lietojot Šarko-Marijas-Zoba slimību un Frīdriha ataksiju. Tie ietver aklumu, kardiomiopātiju, elpošanas mazspēju.
Pacientus aprūpē neirologi un ortopēdi. Aptaujājot pacientu, tiek noteikts vecums, kurā simptomi sāka parādīties (CMT slimībai izpausme ir raksturīga 15-25 gadu vecumā). Svarīga ir ģimenes vēsture (tuva radinieka klātbūtne ar šo patoloģiju). Veicot vispārēju pārbaudi, uzmanība tiek pievērsta gaitas maiņai, pēdu un roku deformācijai..
Neiroloģiskā izmeklēšana atklāj distālo augšējo un apakšējo ekstremitāšu tonusa samazināšanos, cīpslu refleksu (Ahileja, ceļa) vājināšanos vai pilnīgu neesamību un ādas jutīguma samazināšanos. Lai noskaidrotu diagnozi, tiek veiktas šādas pētījumu metodes:
Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofijas diferenciāldiagnoze jāveic ar iedzimtām neiromuskulārām slimībām (Werdnig-Hoffmann mugurkaula muskuļu atrofija, adrenoleukodistrofija, Pelizaeus-Merzbacher slimība) un iegūtām hroniskām polineuropātijām (Guillain-Barré sindroms)..
Ārstēšanai visi pacienti tiek pakļauti obligātai hospitalizācijai slimnīcā. Pašlaik nav īpašas terapijas, kas varētu palēnināt aksonu deģenerācijas un demielinizācijas progresēšanu. Tomēr nekavējoties uzsākta kompetenta un individuāli izvēlēta terapija var ievērojami uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. No CMT nervu amiotrofijas simptomātiskai ārstēšanai tiek izmantotas zāles:
Galvenā uzmanība tiek pievērsta Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofijas ārstēšanai bez narkotikām. Lai sasniegtu maksimālu terapeitisko efektu, tiek izmantots šādu pasākumu kopums:
Šo pasākumu kompleksa īstenošana ļauj palielināt muskuļu spēku, koriģēt līdzsvaru un gaitas traucējumus. Pateicoties tam, ir iespējams palielināt mājsaimniecību, sociālo adaptāciju un pacientu darba spējas.
Ar izteiktām atrofiskām parādībām un pēdas deformācijām, kas ievērojami sarežģī patstāvīgu staigāšanu, kad konservatīvas metodes ir neveiksmīgas, tiek norādītas ortopēdiskas ķirurģiskas iejaukšanās - metatarsāla osteotomija, kaula kaula osteotomija. Dažos gadījumos, lai atjaunotu pēdas atbalsta funkciju, var būt nepieciešama artrodēze..
Turpinās efektīvu zāļu meklēšana, lai apkarotu Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofiju. Klīniskajos pētījumos, kuros pacienti lietoja PXT3003 (mazu baklofēna, naltreksona un sorbitola devu kombinācija), pozitīvi rezultāti tika atzīmēti kā paaugstināts muskuļu spēks, atjaunota jutība un cīpslu refleksi..
Tiek apsvērta iespēja izmantot HDAC6 inhibitorus - fermentus, kas stimulē olbaltumvielu atjaunošanos nervu šūnu citoskeletā. Eksperimenti ar laboratorijas dzīvniekiem ir parādījuši, ka šīs vielas var ievērojami palēnināt demielinizācijas un aksonu deģenerācijas progresēšanu..
Charcot-Marie-Tooth nervu amiotrofija ir smaga invaliditāti izraisoša slimība. Lielākā daļa pacientu zaudē spēju staigāt 15 līdz 20 gadus pēc simptomu parādīšanās. Tomēr, ņemot vērā to, ka galvenokārt tiek skartas ekstremitāšu distālās daļas, pacientu paredzamais dzīves ilgums praktiski neatšķiras no vispārējās populācijas..
Mirstība jaunajā un vidējā vecumā tiek novērota kombinācijā ar Frīdreiha ataksiju, kad patoloģiskajā procesā tiek iesaistīti elpošanas muskuļi un miokardis. Nav īpašu primārās profilakses metožu. Savlaicīga kompleksās terapijas sākšana ļauj novērst komplikāciju attīstību un pēc iespējas saglabāt darba spējas..
Charcot Marie Tooth neironu amiotrofija apvieno iedzimtu progresējošu hronisku polineuropātiju grupu:
To sastopamības biežums svārstās no 2 līdz 36 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Neironu amiotrofijai galvenokārt ir ģimenes raksturs, un klīniskie simptomi dažādiem radiniekiem var būt ļoti atšķirīgi. Paralēli tiek reģistrēti sporādiski Charcot-Marie-Tooth slimības kursa varianti. Neironu amiotrofija biežāk ietekmē vīriešus.
Charcot slimība Marie Tooth vienlaikus atsaucas uz vairākām slimībām, kuras nosauktas Žana Martina Charcot vārdā:
Lielākā daļa slimības formu ir saistītas ar mielīna apvalku bojājumiem perifēro nervu šķiedrās. Daudz retāk sastopama aksonu patoloģija (aksiālie cilindri, kas iet gar nervu šķiedras centru). Deģeneratīvas izmaiņas tiek novērotas arī Gallijas traktātos (dziļas jutības vadošā sistēma muguras smadzenēs), priekšējo ragu neironos, mugurkaula saknēs (priekšējās un aizmugurējās), Klārka kolonnās (attiecas uz muguras mugurkaula traktu)..
Uz perifērās nervu sistēmas disfunkcijas fona attīstās muskuļu atrofija, kas ietekmē atsevišķas miofibrilu grupas. Kad patoloģija attīstās, sarkolemmas kodoli tiek pārvietoti, saistaudu intersticiāla proliferācija un miofibrilas ir bojātas. Pieaugot miofibrilu hialīna deģenerācijai, tiek novērota to sabrukšana.
Ir 2 Charcot neironu amiotrofijas veidi. Atšķirība pamatojas uz vairākām pazīmēm, taču kopumā abu veidu klīniskie simptomi ir līdzīgi..
Pastāv arī saikne starp Frīdreiha ataksiju un Charcot-Marie-Tooth slimību. Dažiem pacientiem ar CMT tiek diagnosticēti Frīdreiha ataksijas klīniskie simptomi un otrādi (laika gaitā). Pastāv arī šo slimību starpposma formas. Medicīnas praksē ir aprakstīti Frīdreiha ataksijas noteikšanas gadījumi dažiem radiniekiem un CMT amiotrofija citiem..
Līdz šim nav ticamu datu par nervu amiotrofijas attīstības cēloņiem praktiskajā neiroloģijā. 70-80% pacientu ar Charcot slimību 17. hromosomas 1 reģiona dublēšanās notika. Patoloģijai ir vairākas formas, ko izraisa dažādu gēnu mutācijas. Slimību raksturo autosomāli dominējošais mantojuma veids ar iespiešanās līmeni 83%. Ir ziņots arī par autosomāli recesīvas mantošanas gadījumiem..
Slimība sākas ar simetrisku muskuļu atrofiju distālajās apakšējās ekstremitātēs. Pirmie simptomi parādās 10-15 gadu vecumā, daudz retāk - 16-30 gados. Pacienti atzīmē ātru nogurumu kājās, ilgstoši stāvot vienā vietā. Tiek reģistrēts arī "mīdīšanas" simptoms - pacients tiek nomīdīts vienā vietā, lai atvieglotu slodzi.
Dažos gadījumos slimība sākas ar jutīguma pārkāpumu pēdās, un ļoti bieži - ar parestēzijām (pārmeklēšanas sajūta pēdās). Raksturīga agrīna slimības pazīme ir pirmā Ahileja un pēc tam cīpslu, ceļa refleksu trūkums. Pacienti bieži sūdzas par sāpīgām, paroksizmālām kontrakcijām teļu muskuļos, kas pastiprinās pēc ilgstošām fiziskām aktivitātēm vai naktī.
Sākotnēji atrofija ietekmē tikai pēdas pagarinātājus un nolaupītājus, kas noved pie pēdas noslīdēšanas un nespējas staigāt uz papēžiem, parādās raksturīga, specifiska gaita, kas līdzīga sākumlapai - zirga staigāšana. Turklāt atrofija izplatās uz muskuļu sistēmu un pēdas locītājiem. Pilnīgi bojājot pēdas muskuļus, tā deformācija ar augstu loku attīstās līdzīgi kā Frīdreiha pēdai, pirksti iegūst noteiktu āmurveidīgu formu. Slimībai progresējot, patoloģiskais process ietekmē kāju proksimālās daļas - augšstilbu apakšstilbu un apakšstilbus, izveidojas "karājoša pēda", un kājas izpaužas kā apgrieztas pudeles.
Tālāk slimība progresē un ietekmē roku distālās daļas - vispirms roku, un pēc tam atrofija ietekmē arī apakšdelmu muskuļus. Roka kļūst līdzīga pērtiķa ķepai, pateicoties tam, ka ir sakauta tā un hipotenāra. Atrofiskas izmaiņas nekad netiek reģistrētas plecu joslas, stumbra un kakla muskuļos.
Ļoti bieži ir viegli roku un kāju muskuļu fascikulāri raustīšanās. Dažos gadījumos kompensējoša hipertrofija parādās proksimālo ekstremitāšu muskuļos. Sensoriski traucējumi izpaužas ar totālu hiperstēziju. Sāpes un temperatūras jutība cieš vairāk nekā dziļa jutība. Reti ir pietūkums skartajās ekstremitātēs un ādas cianoze.
CMT slimības klīniskie simptomi progresē ļoti lēni. Laika intervāls starp augšējās un apakšējās jostas sakāvi var sasniegt 10 gadus. Ilgu laiku pacienti paliek darbspējīgi. Dažādi eksogēni faktori var negatīvi ietekmēt patoloģiskā procesa attīstības ātrumu:
Neiropatologi un ortopēdi ir iesaistīti tādu pacientu pārbaudē, kuriem ir aizdomas par Charcot-Marie-Tooth slimību. Sākotnējās pārbaudes laikā tiek noteikts pacienta vecums, kurā raksturīgie simptomi vispirms sāka parādīties. Obligāti jāapkopo ģimenes vēsture, precizējot līdzīgu ģenētisko slimību klātbūtni radiniekos. Pārbaudes laikā ārsts pievērš uzmanību roku un kāju deformācijai, gaitas maiņai.
Neiroloģiskās izmeklēšanas laikā tonusa samazināšanās augšējo un apakšējo ekstremitāšu distālajās daļās, ādas jutīguma samazināšanās un cīpslu refleksu (ceļa, Achilles) pavājināšanās (līdz pilnīgai neesamībai)..
Pētījuma pamatmetodes:
Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar slimībām:
Terapija pacientiem ar Chateau slimību tiek veikta stacionārā. Nav īpašas ārstēšanas, kas palēninātu demielinizācijas un aksonu deģenerācijas progresēšanu. Individuāla, labi izvēlēta terapija uzlabo pacienta dzīves kvalitāti.
Charcot-Marie-Tooth slimību raksturo nervu sistēmas perifēro daļu bojājums, kas izpaužas kā atrofiskas izmaiņas ekstremitāšu muskuļos. Tas biežāk tiek diagnosticēts vīriešiem vecumā no 15 līdz 30 gadiem. Pirmās pazīmes ir vājums pēdu zonā, kāju ātra nogurums staigājot. Pacientiem ir grūti ilgstoši uzturēties stāvus, tāpēc viņi sāk mīdīt vienā vietā, lai mazinātu muskuļu sasprindzinājumu kājās..
Neironu amiotrofija, kas pazīstama arī kā Charcot-Marie-Tooth slimība, ir ģenētisks traucējums, kas izraisa kāju muskuļu vājināšanos un retināšanu. Atrofiskas izmaiņas muskuļu audos noved pie apakšējo ekstremitāšu muskuļu apjoma samazināšanās.
Charcot-Marie-Tooth slimību raksturo nervu galu bojājumi, kas pārraida informāciju no somatosensoriem receptoriem uz smadzeņu daļām. Tajā pašā laikā rodas neironu motoru ceļu bojājumi, pa kuriem signāli tiek pārraidīti no garozas vadības centriem uz izpildorgāniem - skeleta muskuļiem.
Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta (biežāk autosomāli dominējošā tipa gadījumā), tā tiek uzskatīta par maņu-motora tipa neiropātiju (nervu disfunkciju). Slimība var sākties agrā bērnībā vai vēlāk. Patoloģijas izplatība ir 1 gadījums uz 2500 cilvēkiem.
Autosomāli dominējošais mantojuma veids liek domāt, ka vienīgais defektīvais gēns, kas tiek nodots bērnam, kļūst par patoloģijas attīstības cēloni. ICD-10 sarakstā Charcot-Marie-Tooth slimība ir norādīta ar kodu "G60" (iedzimtas ģenēzes motoriski sensora neiropātija).
Slimības formas izšķir, ņemot vērā nervu galu bojājumu raksturu, kas pieder perifērajai nervu sistēmai. 1. tipa patoloģija attīstās demielinizācijas rezultātā - nervu aptverošā mielīna apvalka iznīcināšana. Parasti mielīna apvalks uzlabo nervu impulsu pārraidi. Biežāk debitē vidēji (4-5 gadus) bērnībā, retāk pusaudža gados.
Pirmie simptomi: pēdu vājums, atrofiskas izmaiņas distālo kāju muskuļos. Atrofiskas izmaiņas roku muskuļu audos attīstās vēlāk. Kopā ar jutīguma zudumu (nespēja atšķirt temperatūru, uztvert sāpju stimulus, vibrāciju) roku un kāju zonā ir cīpslu refleksu samazināšanās (dažreiz zudums)..
2. tipa Charcot-Marie-Tooth polineiropātija attīstās uz aksonu bojājumu fona - neironu zariem, caur kuriem tiek veikta saziņa starp atsevišķiem neironu tīkla elementiem. Tā ir lēnām progresējoša forma. Sākotnējie simptomi var parādīties vecākiem bērniem. Instrumentālās diagnostikas gaitā atklājas salīdzinoši normāli nervu impulsu vadīšanas ātruma rādītāji.
Paralēli tiek novērota jutīgo nervu šūnu darbības potenciāla (ierosmes viļņa) amplitūdas vērtību starpības samazināšanās. Vēl viena iezīme ir daudzfāzu (daudzfāžu) darbības potenciāls muskuļu šķiedru zonā. Biopsija parāda Waller tipa aksonu deģenerāciju - aksona daļas iznīcināšanas procesu.
Galvenais 1. tipa peroneālās atrofijas attīstības iemesls ir mielīna proteīna PMP22 gēna (17. hromosomas) PMP22 gēna (17. hromosomas) dublēšanās (papildu hromosomu sekcijas parādīšanās) perifēro nervu apvalkā. Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēzē slēpjas motoru nervu galu sakāve, ko papildina muskuļu kontrakcijas regulēšanas pārkāpums.
Sensoro nervu galu bojājuma process ir iesaistīts patoģenēzē, kas noved pie informācijas nodošanas no ķermeņa perifēro daļu somatisko jutību receptoriem līdz attiecīgajiem smadzeņu centriem pārkāpuma. Nervu amiotrofija atspoguļo deģeneratīvas, atrofiskas izmaiņas perifēro nervu šķiedrās un retāk muguras smadzenēs.
Marie-Charcot-Tooth pirmais simptoms ir muskuļu vājums pēdas un apakšstilba zonā (kājas daļa no ceļa locītavas līdz papēdim). Muskuļu vājums ir saistīts ar izmaiņām spējā uztvert ārējos stimulus. Pacients zaudē spēju sajust ārējās vides temperatūru, vibrāciju, sāpes. Slimības progresēšanu papildina sensācijas zuduma izplatīšanās uz ekstremitāšu proksimālajiem (atrodas tuvāk ķermeņa centram) segmentiem..
Klīniskā aina ievērojami atšķiras. Dažiem pacientiem patoloģija ir asimptomātiska, citiem diagnostikas izmeklēšanas laikā atklājas nervu impulsu vadīšanas ātruma samazināšanās muskuļu audos, citiem ir ievērojams motora aktivitātes ierobežojums, kas saistīts ar muskuļu atrofiju un vājumu. Charcot-Marie-Tooth slimībai raksturīgie simptomi:
Ar vieglu gaitu var novērot atsevišķas pazīmes, piemēram, īpatnējo pirkstu formu, kas līdzinās āmuram, vai augstu pēdas pacēlumu. Parasti vīriešu simptomi ir izteiktāki. Sievietēm bieži nav simptomu. Charcot-Marie-Tooth sindroms sākotnējos posmos var ietvert pazīmes: sāpīgas, akūtas dabas sajūtas muskuļos, parestēzija (spontāni radusies dedzināšanas, tirpšanas, rāpošanas creeps). Citas CMT pazīmes bērniem un pieaugušajiem:
Charcot-Marie-Tooth sindroms ietver simptomus: samazināta jutība ekstremitāšu distālajos segmentos, muskuļu krampji apakšdelmā un teļa muskuļos. Tipiska vēlo stadiju pazīme (10-15 gadus pēc slimības sākuma) ir roku smalkās motorikas pārkāpums, ko papildina rakstīšanas disfunkcija.
Pacients nevar turēt pildspalvu, pogu vai atbrīvot pogas uz drēbēm. Retāk novēroti veģetatīvi trofiski traucējumi hiperēmijas (ādas apsārtums) un pastiprinātas svīšanas veidā roku un kāju zonā. Pacientiem bieži tiek diagnosticēti pēdas un sastiepumu kaulu lūzumi, cīpslas potītes zonā.
Diagnoze ir klīniskā un medicīniskā vēsture. Līdzīgi gadījumi ģimenes vēsturē tiek minēti biežāk. Galvenā instrumentālā metode Charcot-Marie-Tooth slimības diagnosticēšanai ir elektromiogrāfija (bioelektrisko impulsu vadīšanas pētījums ar muskuļu struktūrām). Diagnostikas kritēriji:
Diagnozi var apstiprināt ar ģenētiskās analīzes rezultātu, kas norāda uz hromosomu mutācijas klātbūtni. Neiro attēlveidošana (MRI, CT) atklāj demielinizācijas (remielinizācijas) zonas perifēros nervos. Pamatojoties uz diagnostiskās pārbaudes rezultātiem, ārsts izraksta Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšanu.
Charcot slimība Marijas Zobs tiek ārstēts, pamatojoties uz izstrādātajām klīniskajām vadlīnijām. Nav etiotropiskas (kuras mērķis ir novērst slimības cēloņus) terapijas metodes. Šarko Marijas zobu slimības ārstēšana ir paliatīva, kuras mērķis ir atvieglot simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšana nevar apturēt nervu amiotrofijas progresēšanu.
Tomēr ortozes (medicīniskas ierīces, kas paredzētas neiromuskulārās sistēmas strukturālo un funkcionālo īpašību maiņai), fizioterapija, ergoterapija un psihoterapija palīdz uzlabot pacienta sociālo adaptāciju un dzīves kvalitāti. Parasti pacienti valkā šinas, lai atbalstītu nokareno pēdu.
Dažreiz tiek veikta operācija, lai stabilizētu pēdas stāvokli. Charcot-Marie-Tooth patoloģijas ārstēšana ietver regulāras, dozētas fiziskās aktivitātes un masāžu, ieskaitot klasisko manuālo, aparatūras un punktu masāžu. Terapeitiskā vingrošana palīdz mazināt muskuļu vājumu un uzturēt fiziskās aktivitātes.
Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta, tāpat kā von Willebrand-Diana slimība (iedzimta asins patoloģija, kurai raksturīga spontāna asiņošana, piemēram, hemofilija), lai to efektīvi ārstētu, tiek noteikti sarežģīti pasākumi, piemēram, zāļu terapija, fizioterapija, balneoterapija (dvēseļu dziedināšana un vannas), dubļu terapija.
Lai uzlabotu muskuļu un nervu audu trofismu (uzturu), stimulētu vielmaiņas procesus, izrakstītu zāles: kokarboksilāze, ATP, riboksīns (piedalās normālu muskuļu kontrakciju gadījumā nepieciešamo purīna nukleotīdu metabolismā), cerebrolizīns (piemīt nootropisks efekts), metionīns (regulē lipīdu metabolismu).
Lai uzlabotu asins mikrocirkulāciju, tiek parādīti medikamenti Pentoksifilīns, Nikotīnskābe. Impulsu vadīšanas korekcija muskuļu audos tiek veikta, izmantojot zāles Proserin (holīnesterāzes inhibitoru). Visaptveroša narkotiku ārstēšanas programma ietver B, A, C, E grupas vitamīnu lietošanu.
Lai novērstu pēdu deformāciju, viņi valkā ērtus apavus, kas nesaspiež kāju un nekavē kustību. Gaitas traucējumi tiek koriģēti ar breketēm, piemēram, AFOs (potītes-pēdas ortozes). Šādas ierīces palīdz kontrolēt kāju un potītes locītavas locīšanos, nodrošina līdzsvaru.
Ortozes lietošana ir saistīta ar ilgstošu fizisko aktivitāti, kritienu un traumu novēršanu un spēju pašapkalpošanās. Ortozes atbalsta kāju fizioloģiskā stāvoklī. Pacientiem, kuri regulāri valkā ortozes, pārvietojas neatkarīgi, nav nepieciešama ārēja palīdzība.
Charcot-Marie-Tooth slimība neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, pacienti dzīvo tik ilgi, cik to atļauj viņu vispārējā veselība. Nervu amiotrofijas prognoze ir salīdzinoši labvēlīga, pareiza terapija uzlabo pacienta motoriskās funkcijas un novērš komplikāciju attīstību (spēju zaudēt patstāvīgu pārvietošanos, rūpēties par sevi, ēst, rakstīt) attīstību.
Pacientiem ieteicams izvairīties no pārmērīgas fiziskas slodzes, kas provocē simptomātisku izpausmju palielināšanos. Dozētie sporta veidi ir noderīgi - pastaigas, pilates, peldēšana, riteņbraukšana. Ir nepieciešams organizēt pareizu uzturu, kas bagāts ar vitamīniem, minerālvielām un citām uzturvielām.
Pacientam ir svarīgi uzraudzīt ķermeņa svara rādītājus. Liekais svars ir saistīts ar papildu stresu novājinātiem muskuļiem, sāpēm kājās un mugurkaula jostas daļā. Pacientu ar diagnosticētu CMT ģimenes locekļu diagnostiskā pārbaude tiek veikta, lai identificētu gēnu mutāciju nesējus turpmākai savlaicīgas ārstēšanas iecelšanai.
Charcot-Marie-Tooth slimība attiecas uz iedzimtām patoloģijām, kas ietekmē perifēros nervus. Neironu amiotrofija noved pie sensoro traucējumu ekstremitāšu distālajos segmentos un traucētas kustības aktivitātes.
Charcot sindroms tiek uzskatīts par vienu no visbiežāk sastopamajām iedzimto slimību formām, ko raksturo nervu audu bojājumi. Slimība veido aptuveni 80% ģenētiska rakstura neirozes.
Patoloģijas raksturīgās iezīmes 19. gadsimta beigās aprakstīja trīs ārsti: francūži Žans Martins Šarko, Pjērs Marī un anglis Hovards Henrijs Tuts. Viņu godā parādījās nosaukums - Charcot-Marie-Tooth slimība.
Izmantotie sinonīmi ir iedzimta motora-sensora neiropātija, nervu amiotrofija. Patoloģija ir saistīta ar ietekmi uz perifērajiem nerviem, kā rezultātā mielīna apvalka iznīcināšana vai garie nervu procesi - aksoni.
Ir vispāratzīts, ka šī slimība nekaitē centrālajai nervu sistēmai. Tomēr ir pierādījumi, ka iznīcināšana ietekmē muguras smadzeņu saknes, ceļus.
Sakarā ar nervu šķiedru vadīšanas pārkāpumu, kas atrodas perifērijā, atrofējas ekstremitāšu muskuļu audi. Tos pamazām aizstāj saistaudi un taukaudi..
Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi visbiežāk tiek diagnosticēti bērniem un jauniešiem no desmit līdz divdesmit gadiem..
Nervu impulsi tiek pārraidīti pa garajiem neironu procesiem - aksoniem. Tie ir iesaiņoti mielīna apvalkā. Tās veidošanā piedalās oligodendrocīti. Charcot-Marie-Tooth patoloģijā mutācija notiek MFN2 gēnā. Viņa atbildības jomā ir mitohondrālu olbaltumvielu ražošana. Mutācija noved pie mitohondriju saišķu veidošanās aksona ķermenī.
Iespējams, slimību izraisa arī gēnu ietekme uz ķermeņa imūnsistēmu. Tā rezultātā mielīna loksnes olbaltumvielas sāk uztvert kā raksturīgas patoloģiskām baktērijām. Imūnsistēma tiek aktivizēta, veidojas antivielas, tās iekļūst asins-smadzeņu barjerā un ietekmē olbaltumvielu komponentus.
Atsevišķu gēnu ietekmē rodas pārmērīga nervu šūnu mielinācija, kas arī izjauc nervu impulsu pāreju.
Charcot-Marie-Tooth sindroma patoģenēzē izšķir 2 formas:
Patoloģijas pārnešana tiek veikta galvenokārt autosomāli dominējošā veidā, tas ir, bērns to saņem no viena no vecākiem. Dažos gadījumos tiek atzīmēta recesīva transmisija - abi vecāki ir patoloģisko gēnu nesēji, un slimības attīstībai ir nepieciešamas divas gēnu kopijas.
Reti vienam cilvēkam rodas gēnu mutācija, kas nav saistīta ar iedzimtiem faktoriem. Precīzi patoloģijas cēloņi joprojām nav zināmi..
Šarko sindroms bojā motoros un sensoros nervus. Motora ceļu iznīcināšanu papildina abu pēdu muskuļu audu vājums un nejutīgums, strauja noguruma palielināšanās. Nedaudz vēlāk pievienojas sāpīgas sajūtas teļu muskuļos. Viņi attīstās galvenokārt pēc ilgas pastaigas, stāvot vienā vietā..
Pārbaudes laikā tiek konstatēta kāju muskuļu šķiedru atrofija. Cīpslas refleksi tiek nomākti.
Mūsu profesionāļu komanda atbildēs uz jūsu jautājumiem
Pirmo pasaules literatūrā zināmo NMSN aprakstu franču neiropatologi Charcot un Marie sniedza 1886. gadā rakstā "Par progresējošas muskuļu atrofijas specifisku formu, bieži vien ģimenes, sākot ar pēdu un kāju bojājumiem un vēlu roku bojājumiem". Vienlaicīgi ar viņiem šo slimību aprakstīja Hovards Tuts savā disertācijā "Progresējošās muskuļu atrofijas peroneālais tips", kurš pirmais izdarīja pareizu pieņēmumu par slimības saistību ar perifēro nervu defektiem. Krievijā neiropatologs Sergejs Davidenkovs pirmo reizi 1934. gadā aprakstīja neironu amiotrofijas variantu ar paaugstinātu muskuļu vājumu, atdzesējot.
Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) vai Charcot-Marie neirona amiotrofija, kas pazīstama arī kā iedzimta motora sensora neiropātija (HMSN), ir liela ģenētiski heterogēnu perifēro nervu slimību grupa, kurai raksturīgi progresējošas polineuropātijas simptomi ar dominējošu distālo ekstremitāšu muskuļu bojājumu. NMSN ir ne tikai visizplatītākās perifērās nervu sistēmas iedzimtas slimības, bet arī viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām slimībām cilvēkiem. Visu HMSN formu sastopamība dažādās populācijās svārstās no 10 līdz 40: 100 000.
Charcot-Marie neironu amiotrofijas klīniskā un ģenētiskā neviendabība bija pamats, lai meklētu lokusus, kas saistīti ar šīm slimībām. Līdz šim ir kartēti vairāk nekā 40 lokusi, kas ir atbildīgi par iedzimtām motora-sensora neiropātijām, ir identificēti vairāk nekā divdesmit gēni, kuru mutācijas izraisa HMSN klīniskā fenotipa attīstību. Ir aprakstīti visi HMSN mantojuma veidi: autosomāli dominējošs, autosomāli recesīvs un saistīts ar X. Visizplatītākā autosomāli dominējošā mantošana.
Primārā nervu bojājuma rezultātā rodas sekundārs muskuļu vājums un atrofija. Visvairāk skartas biezas "ātrās" nervu šķiedras, kas pārklātas ar mielīna apvalku ("celulozes" šķiedras) - šādas šķiedras inervē skeleta muskuļus. Garās šķiedras tiek bojātas vairāk, tāpēc, pirmkārt, tiek traucēta visattālāko (attālāko) muskuļu, kas piedzīvo lielu fizisko piepūli, inervācija - tie ir pēdu un kāju muskuļi, mazākā mērā - roku un apakšdelmu muskuļi. Sensoro nervu sakāve noved pie sāpju, taustes un temperatūras jutīguma pārkāpuma pēdās, kājās un rokās. Vidēji slimība sākas 10-20 gadu vecumā. Pirmie simptomi ir vājums kājās, gaitas maiņa (štancēšana, "gailīšu" gaita vai "pakāpieni"), kāju iešūšana, dažreiz vieglas īslaicīgas sāpes apakšstilbos. Nākotnē muskuļu vājums progresē, kāju muskuļi atrofējas, kājas iegūst "apgrieztu pudeļu" izskatu, bieži notiek pēdu deformācija (pēdas iegūst augstu arku, pēc tam veidojas tā sauktā "dobā" pēda), procesā tiek iesaistīti roku un apakšdelmu muskuļi. Pārbaudot neiropatologu, cīpslu refleksu samazināšanās vai zudums (Ahileja, carporadial, retāk - ceļgals), maņu traucējumi.
Pašlaik visas motoro-sensoro neiropātijas pēc elektroneuromiogrāfiskajām (ENMG) un morfoloģiskajām īpašībām ir sadalītas trīs galvenajos veidos: 1) demielinizējošā (HMSNI), kam raksturīga impulsa vadīšanas ātruma (SPI) samazināšanās gar vidējo nervu, 2) aksonālais variants (HMSHII), ko raksturo normāls vai nedaudz samazināts SPI gar vidus nervu, 3) starpposma variants (intermedia) ar SPI gar vidējo nervu no 25 līdz 45 m / s. SPI vērtība, kas vienāda ar 38 m / s, ko nosaka vidus nerva motora sastāvdaļa, tiek uzskatīta par nosacītu robežu starp HMSNI (SPI 38 m / s). Tādējādi ENMG pētījums iegūst īpašu nozīmi DNS diagnostikai, jo tas ļauj katrai ģimenei izvēlēties optimālāko ģenētisko testu algoritmu..
Vecums slimības sākumā, tās smagums un progresēšana ir atkarīga no neiropātijas veida, taču pat vienā ģimenē tā var ievērojami atšķirties. Visizplatītākā slimības HMSHIA forma ir no 50% līdz 70% no visiem 1. tipa HMSHI gadījumiem dažādās populācijās. 10% gadījumu tiek atklātas X-saistītas HMSN formas, starp kurām dominē dominējošā mantojuma forma HMSHIX, kas veido 90% no visām X-saistītajām polineiropātijām. Starp II tipa HMSN dominējošā forma HMSHIIA visbiežāk sastopama 33% gadījumu (1. tabula)..
Iedzimtas motora-sensora neiropātijas ar autosomāli recesīvu mantošanas veidu ir samērā reti sastopamas, taču klīniski tās neatšķiras no HMSN ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu. HMSH 4D (Lom), 4C, 4H un 4J ir dažas no šīm slimībām. Jāatzīmē, ka NDRG1 un SH3TC2 gēni satur biežas čigāniem raksturīgas mutācijas.
LLC Molekulārās ģenētikas centrs ir izstrādājis un meklē visbiežāk sastopamās romu izcelsmes mutācijas, kas ir atbildīgas par HMSH 4D (Lom) (Arg148X) un 4C (Arg1109X) attīstību. Arī Molekulārās ģenētikas centrs LLC ir izstrādājis atkārtotu mutāciju meklēšanas sistēmu gēnos GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X un Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) un FGD4 (Met298Arg un Met298Thr), kas atbild par autosomāli recesīviem tipiem..
1. tabula. Gēni, kas atbildīgi par dažādu HMSN formu attīstību. (Gēni ir izcelti zilā krāsā, kuru analīze tiek veikta LLC Molekulārās ģenētikas centrā)