Amiotrofiskā laterālā skleroze jeb Lū Gehriga slimība ir strauji progresējoša nervu sistēmas slimība, kurai raksturīgi muguras smadzeņu, garozas un smadzeņu stumbra motoro neironu bojājumi. Arī galvaskausa neironu kustības zari (trīskāršais, sejas, glossofaringeāls) ir iesaistīti patoloģiskajā procesā.
Slimība ir ārkārtīgi reti sastopama, apmēram 2-5 cilvēki uz 100 000. Tiek uzskatīts, ka vīrieši biežāk saslimst pēc 50 gadiem. Lou Gehriga slimība nevienam nav izņēmums, tā ietekmē cilvēkus ar dažādu sociālo stāvokli un dažādām profesijām (aktieri, senatori, Nobela prēmijas laureāti, inženieri, skolotāji). Slavenākais pacients bija pasaules čempions beisbolā Loi Gerings, pēc kura slimība ieguva savu vārdu.
Krievijā amiotrofā laterālā skleroze ir plaši izplatīta. Pašlaik slimo cilvēku skaits ir aptuveni 15 000 - 20 000 iedzīvotāju. Starp slavenajiem Krievijas cilvēkiem, kuriem ir šī patoloģija, var atzīmēt komponistu Dmitriju Šostakoviču, politiķi Juriju Gladkovu, estrādes dziedātāju Vladimiru Migulju.
Slimības pamatā ir patoloģiski nešķīstošu olbaltumvielu uzkrāšanās nervu sistēmas motora šūnās, kas izraisa to nāvi. Slimības cēlonis pašlaik nav zināms, bet ir daudz teoriju. Galvenās teorijas ietver:
| Pēc sastopamības biežuma: | Pēc mantojuma: |
|
|
| Pēc centrālās nervu sistēmas bojājuma pakāpes: | Nosoloģiskās slimības formas: |
|
|
Jebkurai slimības formai ir vienāds sākums: pacienti sūdzas par pieaugošu muskuļu vājumu, muskuļu masas samazināšanos un fascikulāciju parādīšanos (muskuļu raustīšanās).
ALS bulbaru formu raksturo galvaskausa nervu bojājumu simptomi (9., 10. un 12. pāri):
Cervicothoracic slimības variants, pirmkārt, simetriski ietekmē pacienta augšējās ekstremitātes:
Jostas-krustu daļas forma parasti sākas ar vājuma sajūtu apakšējās ekstremitātēs.
Neatkarīgi no tā, kura iespēja ir raksturīga pacientiem slimības sākumā, rezultāts joprojām ir tāds pats. Slimība nepārtraukti progresē, izplatoties visos ķermeņa muskuļos, ieskaitot elpošanas muskuļus. Kad elpošanas muskuļi neizdodas, pacientam sāk nepieciešama mākslīga ventilācija un pastāvīga aprūpe.
Savā praksē esmu novērojis divus ALS pacientus - vīrieti un sievieti. Viņi atšķīrās ar sarkano matu krāsu un salīdzinoši jauno vecumu (līdz 40 gadiem). Ārēji tie bija ļoti līdzīgi: nav pat mājienu par muskuļu klātbūtni, seju bez izteiksmes, vienmēr atvērtu muti.
Šādi pacienti vairumā gadījumu mirst no blakus esošām slimībām (pneimonijas, sepses). Pat pienācīgi rūpējoties, viņiem rodas izgulējumi (skatiet, kā un kā ārstēt izgulējumus), hipostatiska pneimonija. Saprotot savas slimības smagumu, pacienti nonāk depresijā, apātijā, pārstāj interesēties par ārpasauli un saviem tuviniekiem..
Laika gaitā pacienta psihi piedzīvo dramatiskas izmaiņas. Pacientam, kuru novēroju gadu, bija raksturīgs garastāvoklis, emocionāla labilitāte, agresivitāte un nesaturēšana. Intelektuālie testi parādīja viņa domāšanas, garīgo spēju, atmiņas, uzmanības samazināšanos.
Galvenās diagnostikas metodes ietver:
Kas notiek ar ALS
Sakarā ar to, ka ALS ir līdzīgi simptomi kā citām slimībām, tiek veikta diferenciāldiagnoze:
Slimības ārstēšana pašlaik ir neefektīva. Zāles un pareiza pacienta aprūpe tikai pagarina mūžu, nenodrošinot pilnīgu atveseļošanos. Simptomātiska terapija ietver:
Kompleksajai terapijai jāietver barošana caur nazogastrālo cauruli, masāža, sesija ar vingrošanas terapijas ārstu, psihologa konsultācijas.
Diemžēl, bet amiotrofās laterālās sklerozes prognoze ir nelabvēlīga. Pacienti mirst burtiski pēc dažiem mēnešiem vai gadiem, vidējais pacientu paredzamais dzīves ilgums:
Labvēlīgāka prognoze iedzimtos slimības gadījumos, kas saistīti ar superoksīda dismutāzes-1 gēna mutācijām.
Situāciju Krievijā aizēno fakts, ka pacientiem netiek sniegta atbilstoša palīdzība, par ko liecina fakts, ka Riluzot ir zāles, kas palēnina slimības gaitu, līdz 2011. gadam Krievijā tā pat nebija reģistrēta, un tikai tajā pašā gadā pati slimība tika iekļauta sarakstā ". reti ". Bet Maskavā ir:
Visbeidzot, es vēlētos piebilst par labdarības pasākumu Ice Bucket Challenge, kas notika 2014. gada jūlijā. Tās mērķis bija piesaistīt līdzekļus pacientiem ar amiotrofo laterālo sklerozi, un tas tika plaši izmantots. Organizatoriem izdevās savākt vairāk nekā 40 miljonus ASV dolāru.
Darbības būtība bija tāda, ka cilvēks vai nu ielej sev spaini ledus ūdens un notver to video, vai arī saziedo noteiktu naudas summu labdarības organizācijai. Darbība ir kļuvusi diezgan populāra, pateicoties populāru izpildītāju, aktieru un pat politiķu līdzdalībai..
Amiotrofiskā skleroze jeb ALS (amiotrofā laterālā skleroze) ir neārstējama centrālās nervu sistēmas slimība. Tās attīstības procesā cieš muguras smadzeņu augšējie un apakšējie motora neironi, kā arī smadzeņu stumbrs un garoza. Tas viss noved pie paralīzes un pēc tam līdz pilnīgai muskuļu atrofijai..
Saskaņā ar ICD-10 ALS slimību interpretē kā motoru neironu slimību. Medicīnā šī patoloģija ir labāk pazīstama kā Charcot slimība..
Atsevišķi mēs varam izdalīt amiotrofās sklerozes sindromu, kas rodas citas slimības rezultātā. Ja ir zināms tā parādīšanās cēlonis, tad ārstēšana ir vērsta tieši uz tās novēršanu..
Attīstoties šai anomālijai, tiek iznīcināti motora neironi, kas noved pie signāla pārraides trūkuma smadzeņu šūnās. Tādējādi nervu šūnas nepilda savas funkcijas, un cilvēka ķermeņa muskuļi atrofējas.
Galvenais saslimstības maksimums tiek novērots cilvēkiem pēc 40 gadu vecuma, bet ALS var rasties jaunākā vecumā, īpaši cilvēkiem ar iedzimtu noslieci.
ALS ir jānošķir no vazokonstrikcijas smadzenēs, kā arī no ērču encefalīta progresējošas formas, jo ārstēšanas metode ir atkarīga no tā.
Sānu (sānu) amiotrofā skleroze ir slimība, kurā neironi kļūst neaizsargāti un pakāpeniski pasliktinās.
Kustīgie neironi ir lielākās nervu sistēmas šūnas, un tiem ir ilgi procesi. To funkcionēšanai nepieciešams ievērojams enerģijas patēriņš..
Katrs no motorajiem neironiem organismā veic svarīgu funkciju, tieši caur tā kanāliem tiek pārraidīti impulsi, kas ietekmē cilvēka kustību. Šīm šūnām nepieciešams liels daudzums kalcija un enerģijas..
Ja šie nosacījumi nav izpildīti, tas ir, kustīgajiem neironiem trūkst kalcija, rodas patoloģisks process, kas noved pie:
Šī slimība ir ļoti reti sastopama 2 gadījumos uz 100 000 cilvēku. Būtībā tie ir pieaugušie (vecumā no 20 līdz 80 gadiem). Paredzamais dzīves ilgums ir mazs. Piemēram, cilvēki ar bulbar ALS parasti dzīvo apmēram 3 gadus, un ar jostas-krustu daļu - 4 gadus.
Tikai 7% no visiem ALS pacientiem pārsniedz piecu gadu dzīves ilgumu.
Amiotrofiskās sklerozes attīstība var izraisīt:
Šādas cilvēku kategorijas ir visvairāk pakļautas patoloģijai:
Daudzi zinātnieki uzskata ALS par deģeneratīvu procesu, taču tā attīstības faktori vēl nav pilnībā izprasti. Daži pētnieki ir pārliecināti, ka iemesls ir filtrējošā vīrusa uzņemšana..
Amiotrofiskā skleroze ietekmē tikai cilvēka motorisko sistēmu, savukārt tās jutīgās funkcijas paliek nemainīgas. Šo iemeslu dēļ ALS attīstība ir atkarīga no tādiem faktoriem kā:
Slimības kursa sākumā tiek ietekmētas ekstremitātes un pēc tam citas ķermeņa daļas. Personas muskuļi vājina, izraisot paralīzi.
Agrīnā slimības stadijā ir šādas raksturīgas pazīmes:
Jo tālāk slimība progresē, jo grūtāk tās simptomi kļūst, piemēram, var rasties piespiedu smiekli vai cilvēks var raudāt bez iemesla.
Dažreiz ALS izraisa demenci.
Vēlākos posmos cilvēkam ir šādi amiotrofās sklerozes simptomi:
Slimības simptomi jāsadala divos veidos:
Jāatzīmē, ka amiotrofā skleroze katram pacientam izpaužas atšķirīgi. Tam ir šādi simptomi, kas var parādīties tikai dažos gadījumos, un tie ietver:
Amiotrofiskajai sklerozei ir vairākas formas:
Šī slimības forma var attīstīties divos veidos:
Tam var būt arī divas formas:
Attīstoties šai slimības formai, tiek ietekmēts perifērais motora neirons. Tā rezultātā tiek traucēta artikulācija, mainās balss, atrofējas mēles muskuļi. Ja vienlaikus tiek ietekmēts centrālais motora neirons, tad tiek traucēti rīkles un apakšžokļa refleksi, var rasties piespiedu smiekli vai raudāšana. Vemšanas refleksi tiek pastiprināti.
Slimībai progresējot, attīstās parēze ar roku atrofiju, palielinās refleksi un tonuss tajās. Tas pats notiek kājās..
Šajā gadījumā galvenokārt tiek ietekmēts centrālais motora neirons. Visos stumbra un ekstremitāšu muskuļos parādās parēze un to tonusa palielināšanās, kā arī ALS patoloģiski simptomi. Papildus motoriskās aktivitātes traucējumiem var rasties arī psihiski traucējumi, atmiņas traucējumi, intelekta pasliktināšanās, plānprātība, pastāvīgas agresijas lēkmes, kas saistītas ar nespēju rūpēties par sevi.
Slimība progresē ļoti ātri, parēze izraisa nespēju pārvietoties un rūpēties par sevi. Ja slimības procesā ir iesaistīta arī elpošanas sistēma, tad pacients ir noraizējies par elpas trūkumu un gaisa trūkumu pat ar mazāko piepūli. Izvērstos gadījumos pacienti nevar elpot paši un pastāvīgi atrodas ventilatorā.
ALS pacientiem impotence attīstās pēc iespējas ātrāk; retos gadījumos ir iespējama urīna nesaturēšana. Tā kā košļājamās un rīšanas process ir traucēts, viņi ātri zaudē svaru, ekstremitātes var kļūt asimetriskas. Pastāv arī sāpju sindroms, jo parēzes dēļ locītavām ir grūti pārvietoties.
ALS izraisa arī tādus traucējumus kā pastiprināta svīšana, taukaina āda un krāsas maiņa. Prognoze par atveseļošanos netiek veikta, taču cilvēka ar šādu kaiti vidējais paredzamais dzīves ilgums parasti ir no 2 līdz 12 gadiem. Lielākā daļa pacientu mirst 5 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Ja tas nenotiek, tad ALS turpmākā attīstība noved pie pilnīgas invaliditātes..
Lai precīzi noteiktu precīzu ALS diagnozi, jāapvieno šādi faktori:
Veiksmīgai terapijai vissvarīgākais ir izslēgt citas slimības, kas līdzīgas amiotrofiskajai sklerozei..
Pašā ALS ārstēšanas sākumā ārsts apkopo pilnīgu pacienta anamnēzi, apkopo viņa sūdzības un veic neiroloģisko izmeklēšanu. Tad pacientam tiek noteikts:
Tiek veikta arī adatas EMG, kas norāda uz muskuļu bojājumiem un muskuļu atrofiju. MRI ir nepieciešams, lai precizētu diagnozi, to var izmantot, lai izsekotu smadzeņu motora garozas atrofiju, ceļu deģenerāciju, kas savieno centrālos un perifēros neironus.
ALS diagnozes laikā asins analīze parāda kreatīna fosfokināzes līmeņa paaugstināšanos, kas izdalās muskuļu šķiedru sadalīšanās laikā. Pārbaudot cerebrospinālo šķidrumu, tiks konstatēts paaugstināts olbaltumvielu saturs, un molekulārā analīze var atklāt 21. hromosomas gēna mutāciju..
Šāda veida slimību nevar izārstēt, ir daži zāļu veidi, kas var nedaudz pagarināt pacienta dzīvi. Viena no šīm vielām ir Riluzols. To lieto pastāvīgi, lietojot 100 mg. Vidēji paredzamais dzīves ilgums palielinās par 2-3 mēnešiem. Parasti to izraksta pacientiem, kuriem slimība ir bijusi 5 gadus un kuri var elpot paši. Šīs zāles negatīvi ietekmē aknu stāvokli..
Arī pacientiem tiek nozīmēta simptomātiska terapija. Tas ietver tādas zāles kā:
Ar žokļa muskuļu atrofiju pacientam var būt grūtības košļāt un norīt ēdienu. Šādos gadījumos noslaukiet ēdienu vai sagatavojiet suflē, kartupeļu biezeni utt. Pēc katras ēdienreizes notīriet muti.
Gadījumos, kad pacients nevar norīt, ilgstoši košļāt pārtiku un nespēj dzert pietiekami daudz šķidruma, viņam var noteikt endoskopisku gastrostomiju. Var izmantot alternatīvas metodes, piemēram, barošanu caurulēs vai intravenozu barošanu.
Runas traucējumu gadījumā, kad cilvēks vairs nevar skaidri runāt, īpašas rakstāmmašīnas palīdzēs viņam sazināties ar ārpasauli. Jāpārrauga arī apakšējo ekstremitāšu vēnas, lai tur neparādītos tromboze. Ja kāda infekcija ir pievienojusies, jums nekavējoties jāārstē ar antibiotikām..
Lai uzturētu fizisko aktivitāti, jums jāizmanto ortopēdiskie apavi, zolītes, spieķi, staigulīši utt. Ja galva nokarājas, var iegādāties īpašus galvas turētājus. Vēlākajās slimības stadijās pacientam būs nepieciešama funkcionāla gulta..
Ja cilvēkam ar ALS ir traucēts elpošanas process, tad viņam tiek nozīmētas periodiskas neinvazīvas ventilācijas ierīces. Ja pacients vairs nevar pats elpot, tad viņam tiek parādīta traheostomija vai mākslīgā ventilācija.
Attīstoties amiotrofai laterālajai sklerozei, jāizmanto tādas ārstēšanas metodes kā:
Ar šāda veida slimībām ir ļoti svarīgi saglabāt muskuļu tonusu. Tam nepieciešama darba un fizikālā terapija..
Ergoterapija ļauj pacientam pēc iespējas ilgāk dzīvot normālu dzīvi. Šī metode ir vienkārši nepieciešama smagos slimības gadījumos. Fizikālā terapija palīdz uzturēt fizisko sagatavotību, muskuļu kustīgumu.
Pacientam vienkārši nepieciešamas strijas, lai palīdzētu tikt galā ar sāpēm un mazinātu muskuļu spazmas. Viņi arī palīdz atbrīvoties no piespiedu lēkmēm. Jūs varat veikt stiepšanos pats (izmantojot īpašas jostas) vai ar citas personas palīdzību.
Jebkuriem vingrinājumiem jābūt gariem un regulāriem, tad efekts būs pozitīvs..
Atveseļošanās iespējas ir ļoti mazas, diemžēl visi ALS pacienti mirst 2-12 gadu laikā. Sarežģī visu sākto pneimoniju, elpošanas problēmas un citas slimības. Slimības simptomi progresē ļoti ātri, pacienta vispārējais stāvoklis pasliktinās. Visā medicīnas vēsturē bija tikai divi cilvēki, kuriem izdevās izdzīvot. Viens no tiem ir Stīvens Hokings, kurš apmēram 50 gadus dzīvoja un cīnījās ar amiotrofo sklerozi. Pateicoties īpašai terapijai, krēslam, uz kura viņš pārvietojās, un datoram, kas paredzēts saziņai ar apkārtējiem cilvēkiem, Hokings bija aktīvs līdz pēdējai dienai..
Sākumā ir gandrīz neiespējami saprast par šīs slimības attīstību sevī, jo precīzie tās rašanās cēloņi nav pilnībā izprotami. Sekundārie preventīvie pasākumi ir vērsti uz slimības attīstības palēnināšanu. Tie ietver:
ALS slimība nav izārstējama, zinātnieki vēl nav noskaidrojuši precīzus tās simptomus un cēloņus. Šajā medicīnas attīstības posmā nav tādu zāļu, kas varētu pilnībā izārstēt cilvēku no slimības..
Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir progresējoša centrālās nervu sistēmas neirodeģeneratīvā slimība. Tas attīstās vairāku faktoru ietekmē, kas izraisa perifēro un centrālo motoro neironu pilnīgu iznīcināšanu un nāvi. Pirmkārt, attīstās paralīzes klīnika, pēc tam rodas muskuļu atrofija. Viena pēc otras muskuļu grupa pakāpeniski tiek iesaistīta patoloģiskajā procesā. Kad tiek ietekmēti diafragmas muskuļi, pacients zaudē spēju elpot pats un viņam nepieciešama mākslīga ventilācija.
Slimība ir reta (pēc statistikas datiem tā skar 2-5 cilvēkus uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju gadā), un visā pasaulē ar to slimo aptuveni 70 tūkstoši cilvēku. Ir arī zināms, ka šī slimība ir biežāk sastopama vīriešiem nekā sievietēm, un pacientu vecums parasti pārsniedz 50 gadus. Slimība parasti notiek ļoti inteliģentiem cilvēkiem un sportistiem, kuru veselība ir laba visu mūžu.
Pašlaik nav viena farmakoloģiska līdzekļa, kas izārstētu ALS. Neiroloģijas klīnikas ārsti veic simptomātisku terapiju ar Krievijas Federācijā reģistrētām zālēm. Sakarā ar to, ka klīniskie pētījumi tiek veikti, pamatojoties uz Jusupova slimnīcu, pacientiem ir unikāla iespēja ārstēties ar jaunākajām zālēm, kuras nav pieejamas aptiekās. Fiziskās rehabilitācijas klīnikas speciālisti izmanto novatoriskas metodes, kuru mērķis ir palielināt muskuļu spēku. Indikāciju klātbūtnē intensīvās terapijas nodaļas ārsti veic mākslīgu plaušu ventilāciju ar ekspertu klases elpošanas aparātiem.
Zinātnieki uzskata, ka amiotrofā laterālā skleroze var attīstīties šādu faktoru ietekmē:
Aleksejs Vladimirovičs Vasiļjevs
Motorisko neironu slimību / ALS zinātniskā un pētniecības centra vadītājs, medicīnas zinātņu kandidāts, augstākās kategorijas ārsts
Amiotrofiskā laterālā skleroze ir letāla slimība, kas attīstās ļoti lēni un kurai raksturīgi motora neironu bojājumi - attīstās muskuļu atrofija, parēze un ekstremitāšu paralīze.
ALS simptomi ir līdzīgi miopātijas simptomiem. Atšķirība ir tā, ka amiotrofā skleroze ir centrālās nervu sistēmas slimība, un miopātija ir muskuļu distrofija. Galvenā metode ALS diagnosticēšanai ir elektromiogrāfija, un MRI, bioķīmiskās asins analīzes, CSF testi, muskuļu biopsija tiek izmantoti kā nelieli..
Amiotrofiskais laterālais sindroms ir ļoti reta slimība - ne vairāk kā 5 cilvēki no 100 tūkstošiem. Šo patoloģiju sauc arī par Charcot vai Lou Gehrig slimību, kas pirmo reizi tika aprakstīta 19. gadsimta otrajā pusē. Aptuveni 5% gadījumu ir iedzimta, un par šo slimību atbildīgie gēni jau ir identificēti.
Tāpat kā citas centrālās nervu sistēmas deģeneratīvas slimības, arī Charcot slimību nevar izārstēt, jūs varat tikai palēnināt attīstību. Protams, jo agrāk slimība tiek diagnosticēta, jo labāk sindromus var apturēt. Slimība beidzas ar pilnīgu muskuļu atrofiju, pacients zaudē spēju pārvietoties un elpot pats.
Atkarībā no centrālās nervu sistēmas bojājuma līmeņa neirologi izšķir šādus ALS veidus:
Īsta motora neirona (motora neirona muguras smadzeņu priekšējos ragos) fotogrāfija - intersinaptisko spraugu bloķēšana (zaļie punkti) - impulsu pārraides bloķēšana caur mediatoriem (vielas impulsu pārraidīšanai) uz nervu šūnu procesu sinapsēm (savienojuma punktiem)..
Centrā - motora neirona ķermenis.
Sarkanās līnijas - motora neirona - aksonu un īso dendritu gari procesi.
Impulsu pārraides blokādes cēloni intersinaptiskajās plaisās nav atraduši zinātnieki visā pasaulē. Jādomā - gēna mutācija, kas kodē enzīmu šo impulsu pārnešanai caur neirotransmiteriem - superoksīda dismutāzi. (SOD).
Nosliece uz gēnu mutācijām var būt iedzimta autosomāli recesīvā veidā.
Šīs slimības endēmiskie (masveida uzliesmojumi) gadījumi ir reģistrēti militārajās grupās, kas dzīvo Klusā okeāna salās. Biežāk vīrieši no 40 līdz 60 gadiem ir slimi. Tāpēc nav izslēgts infekcijas attīstības infekcijas cēlonis.
Amiotrofiskā laterālā skleroze. (BASS)..
Tiek parādīta nervu šķiedru retināšana ALS gadījumā un traucēta inervācija (nervu impulsu pārnešana) uz muskuļiem. Tā rezultātā samazinās muskuļu darbs un tā turpmākā atrofija. (izmēra samazināšana, reversā attīstība.)
Nervu impulsu pārraides bloķēšana muskuļiem (gan šķērssvītrotajiem, kurus mēs kontrolējam ar savu gribu, gan gludajiem, strādājošajiem, neatkarīgi no mūsu apziņas, centieniem un gribas) no gremošanas un elpošanas sistēmas puses izraisa nāvi, jo nespēj veikt šos vitāli svarīgos impulsus. muskuļu darba mirkļi.
Divi raksti no medicīnas avotiem:
1) Amiotrofiskās laterālās sklerozes aksostāzes teorija. Amiotrofās laterālās sklerozes aksonālā teorija
Aksostāzes teorija balstās uz motorisko neironu aksonālajā transportā notiekošo patoloģisko procesu analīzi [Chou S., 1992]. Lielākie ķermeņa neironi ir muguras smadzeņu priekšējo ragu un Betzas piramīdu motoneuroni. Viņiem jāatbalsta dendritu, kuru garums bieži pārsniedz 1 cm, integrācija un aksona sasniedzot 100 cm. Aksonam ir nepārtrauktas plūsmas, caur kurām šūnu ķermenis novirza strukturālos un funkcionālos proteīnus uz perifēriju un saņem atgriezeniskās saites signālus. Ortogrādais transports ir divu veidu: a) ātrs - 400 mm dienā, virzoties abos virzienos un pārvadājot ar membrānu saistītās olbaltumvielas un glikoproteīnus, b) lēns - dažus milimetrus dienā, pārvadājot mikrošķiedru, mikrotubulu, neiropavedienu tīklus kā komponentu "a". (0,1-2 mm dienā), kā arī liels šķīstošo olbaltumvielu komplekss, kā komponents "b" (2-4 mm dienā). Retrogrādais aksonālais transports nes endogēnās (aminoskābes, nervu augšanas faktors) un eksogēnās (stingumkrampju toksīns, poliomielīta vīruss, herpes simplex, trakumsērga, mārrutku peroksidāzes lektīns utt.) Vielas no gala aksoniem uz šūnu ķermeni ar ātrumu, kas pārsniedz 75 mm dienā. Morfoloģiskie aksonālā transporta pētījumi perifēro nervu motoru zaru biopsijās pacientiem ar amiotrofo laterālo sklerozi atklāja retrogrādās aksonālās transporta ātruma samazināšanos un līdz ar to termināla aksona savienojumu ar perikarionu [Bieuer A. et al., 1987]. Pacientu ar ABS starpribu nervos, pat pirms neironu deģenerācijas pazīmju rašanās, parādās izmaiņas mikrocaurulu olbaltumvielās [Binet S. et al., 1988].
Muguras smadzeņu priekšējā raga motora neironu proksimālā aksona un aksona tuberkulozes ultravioletie pētījumi pacientiem, kuri miruši no amiotrofās laterālās sklerozes [Sasaki S. et al., 1996], parādīja traucētu ātru aksonu transportēšanu. Gludais endoplazmatiskais tīklojums zaudē savu struktūru: ir mitohondriju, lizosomu, Levim līdzīgo ķermeņu, eozinofīlo un hialīna ieslēgumu, lipofuscīna granulu uzkrāšanās, īpaši aksonā esošajā tuberkulā. Šo neparasto struktūru klātbūtne atspoguļo aksonu transporta disfunkciju. Attiecībā uz iespējamo ABS etioloģiju jēdziens "aksostāze" tika izvirzīts vēl agrāk [Chou S., 1992]. Neirotoksiskie faktori, izmantojot retrogrādo transportu, selektīvi ietekmē neironu, radot fenomenu "pašnāvniecisks transports". Lēnā aksona transporta pasliktināšanās pavada neirofilamentu uzkrāšanos, proksimālā aksona pietūkumu un sekojošu distālo un aksonu atrofiju, kā arī sekundāro demielinizāciju, kas raksturīga centrālajai distālajai aksonopātijai vai "retrograde dying" - "dying back". Autoimunitātes teorijai [Smith R. et al., 1996], kuras pamatā ir antivielu parādīšanās pret kalcija kanālu iekļūšanas lādiņiem, ir zināma nozīme agrīnu morfoloģisko izmaiņu attīstībā motoros neironos ABD. Imūnglobulīnu saturošu frakciju pasīva pārvietošana uz pelēm izraisa izmaiņas neiromuskulārajos savienojumos, līdzīgi kā sporādiskajos ABS. Dzīvniekiem šīs izmaiņas atspoguļo intracelulārā Ca2 + homeostāzes traucējumus un agrīnus lamelārā kompleksa bojājumus motoros neironos pietūkuma un sadrumstalotības veidā. Imūnglobulīni no pacientiem ar sporādisku amiotrofisku laterālo sklerozi oksidatīvā bojājuma dēļ izraisa Ca2 + atkarīgu šūnu apoptozi. Šo imūnglobulīnu mediēto apoptozi no šiem pacientiem regulē saistīto olbaltumvielu klātbūtne, kas sporādiskās ABD gadījumā var modulēt selektīvu neironu neaizsargātību..
2) amiotrofā laterālā skleroze
LATERĀLĀ AMIOTROFĀLĀ SKLEROZE (ALS, "Charcot's disease", "Gehrig's disease", "motor neuron disease") ir idiopātiska nezināmas etioloģijas neirodeģeneratīva progresējoša slimība, ko izraisa selektīvi bojājumi muguras smadzeņu priekšējo ragu perifēro motoro neironos un smadzeņu stumbra kodolos, kā arī smadzeņu stumbra kodolos, centrālie) motora neironi un muguras smadzeņu sānu kolonnas.
Neskatoties uz vairāk nekā 100 gadu ilgo pētījumu, amiotrofā laterālā skleroze (ALS) joprojām ir letāla centrālās nervu sistēmas slimība. Slimību raksturo vienmērīgi progresējoša gaita ar selektīviem augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumiem, kas izraisa amiotrofiju, paralīzes un spastiskuma attīstību. Līdz šim etioloģijas un patoģenēzes jautājumi joprojām ir neskaidri, tāpēc nav izstrādātas īpašas metodes šīs slimības diagnosticēšanai un ārstēšanai. Vairāki autori atzīmēja slimības izplatības pieaugumu jauniešu (līdz 40 gadu vecumam) vidū.
ICD-10 G12.2 Motora neirona slimība
EPIDEMIOLOĢIJA
Amiotrofiskā laterālā skleroze debitē 40 - 60 gadu vecumā. Vidējais sākuma vecums ir 56 gadi. ALS ir pieaugušo slimība, un tā nav novērojama personām, kas jaunākas par 16 gadiem. Vīrieši biežāk slimo (vīriešu un sieviešu attiecība 1,6-3,0: 1).
ALS ir sporādiska slimība, un tā sastopama ar biežumu 1,5-5 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju.
90% gadījumu ALS ir sporādisks, un 10% tas ir ģimenes vai iedzimts raksturs, kam ir gan autosomāli dominējošs (pārsvarā), gan autosomāli recesīvs mantojuma veids. Ģimenes un sporādiskas ALS klīniskās un patoloģiskās īpašības ir gandrīz identiskas.
Pašlaik vecums ir galvenais ALS riska faktors, ko apstiprina saslimstības pieaugums pēc 55 gadiem, un šajā vecuma grupā vairs nav atšķirību starp vīriešiem un sievietēm. Neskatoties uz nozīmīgo saistību starp ALS un vecumu, novecošana ir tikai viens no predisponējošiem faktoriem patoloģiskā procesa attīstībai. Slimības mainīgums gan dažādās vecuma grupās, gan viena vecuma personu vidū norāda uz noteiktu riska faktoru esamību: deficītu vai otrādi - noteiktu neiroprotektīvo faktoru klātbūtni, kas pašlaik ietver: neirosteroīdus vai dzimumhormonus; neirotrofiskie faktori; antioksidanti.
Daži pētnieki atzīmē īpaši labvēlīgu slimības gaitu jaunām sievietēm, kas apstiprina dzimumhormonu, īpaši estradiola un progestīna, neapšaubāmo nozīmi amiotrofās laterālās sklerozes patoģenēzē. To apstiprina: ALS biežums vīriešiem līdz 55 gadu vecumam (kamēr viņiem slimība ir sākusies un strauji progresē salīdzinājumā ar sievietēm); iestājoties menopauzei, sievietes slimo tikpat bieži kā vīrieši; atsevišķi amiotrofās laterālās sklerozes gadījumi grūtniecības laikā. Līdz šim ir atsevišķi darbi par amiotrofās laterālās sklerozes slimnieku hormonālā stāvokļa izpēti, un neviens no tiem nav veltīts hormonu koncentrācijas noteikšanai jauniem pacientiem.
Slimības etioloģija nav skaidra. Tiek apspriesta vīrusu loma, imunoloģiskie un vielmaiņas traucējumi.
Izstrādājot ALS ģimenes formu, tika parādīta mutācijas loma superoksīda dismutāzes-1 gēnā (Cu / Zn-superoksīda dismutāze, SOD1), 21q22-1 hromosoma; tika atklāta arī ALS, kas saistīta ar 2q33-q35 hromosomu.
Sindromus, kas klīniski neatšķiras no klasiskā ALS, var izraisīt:
• foramen magnum audzēji
• mugurkaula kakla daļas spondiloze
• muguras smadzeņu arteriovenozā anomālija
• baktēriju - stingumkrampji, Laima slimība
• vīrusu - poliomielīts, jostas roze
Reibums, fizikālie faktori:
• toksīni - svins, alumīnijs, citi metāli.
Medicīnas eksperti pārskata visu iLive saturu, lai pārliecinātos, ka tas ir pēc iespējas precīzāks un faktiskāks.
Mums ir stingras vadlīnijas informācijas avotu atlasei, un mēs saistām tikai ar cienījamām vietnēm, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja iespējams, pārbaudītiem medicīnas pētījumiem. Lūdzu, ņemiet vērā, ka skaitļi iekavās ([1], [2] utt.) Ir interaktīvas saites uz šādiem pētījumiem.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Amiotrofiskā laterālā skleroze (Charcot slimība (Gehriga slimība) - atbildīga diagnoze, kas līdzvērtīga medicīniskajam "teikumam".
Šī diagnoze ne vienmēr ir vienkārša, jo pēdējos gados ir ievērojami paplašinājies slimību klāsts, kuru klīniskajās izpausmēs var novērot nevis slimību, bet amiotrofo laterālo sklerozes sindromu. Tāpēc vissvarīgākais uzdevums ir atšķirt Charcot slimību no amiotrofās laterālās sklerozes sindroma un noskaidrot pēdējās etioloģiju..
Amiotrofiskā laterālā skleroze ir smaga organiska slimība, kuras etioloģija nav zināma, ko raksturo augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumi, progresējoša gaita un neizbēgami beidzas ar nāvi.
Amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomi saskaņā ar šo definīciju ir apakšējā motora neirona bojājuma simptomi, ieskaitot vājumu, atrofiju, krampjus un fascikulācijas, kā arī korti-mugurkaula trakta bojājuma simptomi - spastiskums un palielināti cīpslu refleksi ar patoloģiskiem refleksiem, ja nav maņu traucējumu. Var tikt iesaistīti kortiko-bulbaru traktāti, kas saasina jau esošo slimību smadzeņu stumbra līmenī. Amiotrofiskā laterālā skleroze ir pieaugušo slimība, un tā nesākas cilvēkiem, kas jaunāki par 16 gadiem.
Vissvarīgākais amiotrofās laterālās sklerozes sākuma stadiju klīniskais marķieris ir asimetriska progresējoša muskuļu atrofija ar hiperrefleksiju (kā arī fascikulācijām un krampjiem). Slimība var sākties ar jebkuru striated muskuļu. Piešķirt augstu (progresējošu pseidobulbaru paralīzi "), bulbaru (" progresējošu bulbaru paralīzi "), cervicothoracic un jostas-krustu daļas. Nāve parasti ir saistīta ar elpošanas muskuļu iesaistīšanos pēc apmēram 3-5 gadiem.
Visizplatītākais amiotrofās laterālās sklerozes simptoms, kas rodas apmēram 40% gadījumu, ir progresējošs muskuļu vājums vienā augšējā ekstremitātē, parasti sākas ar roku (sākot ar proksimālajiem muskuļiem atspoguļo labvēlīgāku slimības variantu). Ja slimības sākums ir saistīts ar vājuma parādīšanos rokas muskuļos, tad apakšdelma muskuļi parasti tiek iesaistīti vājas addukcijas (addukcijas) un īkšķa pretestības formā. Tas apgrūtina satveršanu ar īkšķi un rādītājpirkstu un pasliktina smalkas motora vadību. Pacients jūt grūtības paņemt mazus priekšmetus un saģērbt (pogas). Ja tiek ietekmēta vadošā roka, tad progresējošas grūtības rodas gan rakstīšanā, gan ikdienas dzīvē..
Tipiskā slimības gaitā vienmērīgi progresē citi muskuļi tajā pašā ekstremitātē un pēc tam izplatās uz otru roku, pirms tiek ietekmētas apakšējo ekstremitāšu vai sīpolu muskuļi. Slimība var sākties arī sejas vai mutes un mēles muskuļos, stumbra muskuļos (ekstensori cieš vairāk saliektājus) vai apakšējās ekstremitātēs. Tajā pašā laikā jaunu muskuļu iesaistīšana nekad "nenoķer" muskuļus, no kuriem slimība sākās. Tāpēc īsākais dzīves ilgums tiek novērots bulbar formā: pacienti mirst no bulbar traucējumiem, paliekot uz kājām (pacientiem nav laika dzīvot līdz kāju paralīzei). Salīdzinoši labvēlīga forma - jostas-krustu daļas.
Bulbar formā tiek novērota viena vai otra bulbar un pseidobulbar paralīzes simptomu kombinācija, kas galvenokārt izpaužas kā dizartrija un disfāgija, un pēc tam ar elpošanas traucējumiem. Gandrīz visu amiotrofās laterālās sklerozes formu raksturīgs simptoms ir agrīna apakšžokļa refleksa palielināšanās. Disfāgija, norijot šķidru pārtiku, ir biežāk sastopama nekā cieta pārtika, lai gan slimības progresēšanas laikā cieta ēdiena norīšana kļūst grūtāka. Attīstās košļājamo muskuļu vājums, mīkstās aukslējas nokarājas, mēle mutes dobumā ir nekustīga un atrofiska. Ir anartrija, nepārtraukta siekalu plūsma, nespēja norīt. Aspirācijas pneimonijas risks palielinās. Ir arī lietderīgi atcerēties, ka krumpy (bieži ģeneralizēts) rodas visiem ALS pacientiem un bieži ir pirmais slimības simptoms..
Raksturīgi, ka atrofijas visā slimības gaitā ir skaidri selektīvas. Rokas ietekmē skartos, hipotenāros, interosseous muskuļus un deltoīdus; uz kājām - muskuļi, kas veic pēdas dorsifleksiju; bulbar muskuļos - mēles muskuļi un mīkstās aukslējas.
Visizturīgākie pret bojājumiem amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā ir okulomotorie muskuļi. Sfinkteriskie traucējumi šajā traucējumā tiek uzskatīti par retiem. Vēl viena intriģējoša amiotrofās laterālās sklerozes iezīme ir izgulējumu trūkums pat pacientiem, kuri ilgstoši ir paralizēti un gulēti (imobilizēti). Ir arī zināms, ka demence reti rodas amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā (izņemot dažas apakšgrupas: ģimenes formu un kompleksā "parkinsonisms-ALS-demence" Guamas salā)..
Aprakstītas formas ar vienmērīgu augšējo un apakšējo motoro neironu iesaistīšanos, pārsvarā bojājot augšējos (piramīdo sindromu "primārās sānu sklerozes gadījumā") vai apakšējos (priekšējā-neirālā sindroma) motoros neironos.
Starp paraklīniskajiem pētījumiem vissvarīgākā diagnostiskā vērtība ir elektroneuromiogrāfijai. Plašs priekšējo ragu šūnu bojājums (pat klīniski neskartos muskuļos) ar fibrilācijām, fascikulācijām, pozitīviem viļņiem, izmaiņām motoro vienību potenciālos (palielinās to amplitūda un ilgums) tiek atklāts ar normālu ierosmes vadīšanas ātrumu gar maņu nervu šķiedrām. Plazmas CPK var nedaudz palielināties.
Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnostikas kritēriji (pēc Swash M., Leigh P 1992)
Amiotrofās laterālās sklerozes diagnosticēšanai ir nepieciešams:
Amiotrofās laterālās sklerozes diagnosticēšanai nav:
Amiotrofiskās laterālās sklerozes diagnozi apstiprina:
Fascikulācijas vienā vai vairākās neironopātijas EMG pazīmju zonās ar normālu ierosmes vadīšanas ātrumu gar motoriskajām un sensorajām šķiedrām (var palielināties distālās motoriskās latentības), ja nav vadīšanas bloka.
Uzticama amiotrofiskā laterālā skleroze: apakšējā motora neirona bojājuma simptomu klātbūtne, kā arī augšējā motorā neirona bojājuma simptomi 3 ķermeņa reģionos.
Iespējamā amiotrofiskā laterālā skleroze: apakšējā motora neirona bojājuma simptomi, kā arī augšējā motora neirona bojājuma simptomi 2 ķermeņa reģionos ar augšējā motorā neirona simptomiem, kas atrodas zem apakšējā motorā neirona simptomiem.
Iespējamā amiotrofiskā laterālā skleroze: apakšējā motora neirona simptomi, kā arī augšējā motora neirona simptomi 1 ķermeņa reģionā vai augšējā motorā neirona simptomi 2 vai 3 ķermeņa reģionos, piemēram, monomeliskā amiotrofiskā laterālā skleroze (amiotrofiskās laterālās sklerozes izpausmes vienā ekstremitātē), progresējoša bulbarā trieka un primārā sānu skleroze.
Aizdomas par amiotrofo laterālo sklerozi: apakšējo motoro neironu simptomi 2 vai 3 reģionos, piemēram, progresējoša muskuļu atrofija vai citi motora simptomi.
Lai noskaidrotu diagnozi un veiktu diferenciāldiagnozi amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā, ieteicams veikt šādu pacienta pārbaudi:
Dzemdes kakla mielopātija, starp citām neiroloģiskām izpausmēm, bieži atklāj tipiskus amiotrofās laterālās sklerozes simptomus ar hipotrofiju (biežāk uz rokām), fascikulācijām, cīpslu hiperfleksiju un spastiskumu (biežāk uz kājām). Amiotrofiskās laterālās sklerozes sindromu spondilogēnas dzemdes kakla mielopātijas attēlā raksturo salīdzinoši labvēlīga gaita un prognoze.
Diagnozi apstiprina citu dzemdes kakla mielopātijas neiroloģisko izpausmju identificēšana (ieskaitot muguras-kolonnu maņu traucējumus un dažreiz urīnpūšļa disfunkcijas) un mugurkaula kakla un muguras smadzeņu neiro-attēlveidošana.
Dažas citas mielopātijas (starojums, vakuolāra mielopātija HIV infekcijas gadījumā, elektriskās traumas sekas) var izpausties arī ar līdzīgu vai līdzīgu amiotrofiskās laterālās sklerozes sindromu.
Muguras smadzeņu ventrālais audzējs dzemdes kakla un krūšu kurvja līmenī noteiktos posmos var izpausties ar tīri motoriskiem simptomiem, kas līdzinās amiotrofiskās laterālās sklerozes kakla un krūšu kurvja formai. Tādēļ pacientiem ar spastiski-parētiskām atrofijām rokās un spastisku paraparēzi kājās vienmēr nepieciešama rūpīga pārbaude, lai izslēgtu muguras smadzeņu saspiešanas bojājumus dzemdes kakla un kakla-krūšu kurvja līmenī..
Syringomyelia (īpaši tās frontālā forma) šajā muguras smadzeņu līmenī var izpausties ar līdzīgu klīnisko ainu. Sensorisko traucējumu noteikšana un neiro-attēlveidošanas testi ir kritiski svarīgi to atpazīšanai..
Subakūta muguras smadzeņu kombinētā deģenerācija ar B12 vitamīna vai folijskābes deficītu (funikulārā mieloze) parasti attīstās uz somatogēno malabsorbcijas sindromu fona un tipiskos gadījumos izpaužas ar muguras smadzeņu aizmugurējo un sānu kolonnu bojājumu simptomiem dzemdes kakla un krūšu kurvja līmenī. Zemākas spastiskās paraparēzes klātbūtne ar patoloģiskiem refleksiem, ja nav cīpslu refleksu, dažreiz padara šo slimību atšķirīgu no amiotrofās laterālās sklerozes. Diagnozi palīdz sensoro traucējumu klātbūtne (dziļas un virspusējas jutības traucējumi), ataksija, dažreiz arī iegurņa traucējumi, kā arī somatisko slimību (anēmija, gastrīts, mēles stāvoklis utt.) Identificēšana. B12 vitamīna un folijskābes līmeņa izpēte asinīs ir izšķiroša nozīme diagnozes noteikšanā..
Strumpela ģimenes spastiskā paraparēze (paraplēģija) attiecas uz augšējā motorā neirona iedzimtām slimībām. Tā kā pastāv amiotrofās laterālās sklerozes formas ar dominējošu augšējā motorā neirona bojājumu, diferenciāldiagnoze starp tām dažreiz kļūst ļoti svarīga. Turklāt ir reti sastopams šīs slimības variants ("iedzimta spastiska paraparēze ar distālo amiotrofiju"), kurā vispirms ir jāizslēdz amiotrofā laterālā skleroze. Strumpela slimības ģimenes anamnēze un tās labvēlīgākā gaita palīdz diagnosticēt..
Aptuveni ceturtdaļai pacientu ar atlikušo parēzi pēc poliomielīta ciešanām pēc 20-30 gadiem attīstās progresējošs iepriekš skarto un iepriekš neskarto muskuļu vājums un atrofija (post-poliomielīta sindroms). Parasti vājums attīstās ļoti lēni un nesasniedz ievērojamu pakāpi. Šī sindroma būtība joprojām nav skaidra. Šajos gadījumos var būt nepieciešams veikt diferenciāldiagnozi ar amiotrofo laterālo sklerozi. Izmantojiet iepriekšminētos amiotrofiskā laterālā sindroma diagnostikas kritērijus.
Šīs slimības var sarežģīt paraneoplastiskais sindroms apakšējās motorās neironopātijas formā, kuru nav viegli atšķirt no amiotrofās laterālās sklerozes (bet tomēr tās gaita šeit ir labvēlīgāka, dažiem pacientiem uzlabojoties). Dominē apakšējā motora neirona dominējošā bojājuma simptomi ar subakūtu progresējošu vājumu, atrofiju un fascikulācijām, ja nav sāpju. Vājums parasti ir asimetrisks; galvenokārt tiek ietekmētas apakšējās ekstremitātes. Pārbaudot ierosmes vadīšanu gar nerviem, tiek novērota demielinizācija vadīšanas bloka veidā gar motoriem nerviem. Vājums ir pirms limfomas vai otrādi.
A tipa heksosaminidāzes deficīts pieaugušajiem, kas fenomenoloģiski atšķiras no zīdaiņiem labi zināmās Tay-Sachs slimības, var parādīties ar simptomiem, kas līdzinās motorisko neironu slimībām. A tipa heksosaminidāzes deficīta izpausmes pieaugušajiem ir ļoti polimorfas un var atgādināt gan amiotrofo laterālo sklerozi, gan progresējošu mugurkaula amiotrofiju. Vēl vienam cieši saistītam genotipam, kura pamatā ir A un B tipa heksosaminidāzes deficīts (Sendhofas slimība), var būt arī simptomi, kas līdzinās motoru neironu slimībām. Kaut arī amiotrofās laterālās sklerozes sindroms acīmredzot ir galvenā heksosaminidāzes-A deficīta izpausme pieaugušajiem, tomēr tā izpausmju klīniskais spektrs liek domāt, ka tā pamatā ir daudzsistēmu deģenerācija..
Šīs intoksikācijas (īpaši ar dzīvsudrabu) pašlaik ir reti sastopamas, taču tās var izraisīt amiotrofās laterālās sklerozes sindroma attīstību ar dominējošu apakšējo motoro neironu bojājumu.
Paraproteinēmija ir disproteinēmijas veids, kam raksturīga patoloģiska proteīna (paraproteīna) klātbūtne asinīs no imūnglobulīnu grupas. Paraproteinēmijas ietver multiplo mielomu, Valdenstrēma makroglobulinēmiju, osteosklerotisko mielomu (biežāk), primāro amiloidozi, plazmacitomu un nezināmas izcelsmes paraproteinēmiju. Dažu šo slimību neiroloģisko komplikāciju pamatā ir antivielu veidošanās pret mielīna vai aksona komponentiem. Visbiežāk tiek novērota polineiropātija (arī POEMS sindroma attēlā), smadzenīšu ataksija, Reino fenomens ir retāk sastopams, bet kopš 1968. gada periodiski tiek pieminēts arī amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroms (motorā neironopātija) ar vājumu un fascikulācijām. Paraproteinēmija ir aprakstīta gan klasiskajā ALS, gan amiotrofās laterālās sklerozes sindroma variantā ar lēnu progresēšanu (retos gadījumos imūnsupresīvā terapija un plazmaferēze izraisīja zināmu stāvokļa uzlabošanos).
Kreicfelda-Jakoba slimība pieder prionu slimību grupai un parasti sākas 50-60 gadu vecumā; tam ir subhronisks kurss (visbiežāk 1-2 gadi) ar letālu iznākumu. Kreicfelda-Jakoba slimību raksturo demences, ekstrapiramidālu sindromu (akinētiski-stingrs, mioklonuss, distonija, trīce), kā arī smadzenītes, priekšējās un piramīdas pazīmju kombinācija. Epilepsijas lēkmes notiek diezgan bieži. Diagnozei liela nozīme tiek piešķirta demences un mioklonusa kombinācijai ar tipiskām izmaiņām EEG (akūtas formas trifāzes un polifāzes aktivitāte ar amplitūdu līdz 200 μV, kas notiek ar biežumu 1,5-2 sekundē) uz cerebrospināla šķidruma normāla sastāva fona..
Vadīšanas bloka multifokāla motora neiropātija galvenokārt notiek vīriešiem, un to klīniski raksturo progresējošs asimetrisks ekstremitāšu vājums bez sensoriem traucējumiem (vai minimāliem). Vājums parasti (90%) tiek izteikts distāli un vairāk rokās nekā kājās. Muskuļu vājums tā sadalījumā bieži tiek asimetriski "piesaistīts" atsevišķiem nerviem: radiālajam ("nokarojošajai rokai"), elkoņa kaula kaulam un vidējam. Atrofijas ir izplatītas, taču agrīnā stadijā tās var nebūt. Fascikulācijas un krampji tiek novēroti gandrīz 75% gadījumu; dažreiz miokimija. Apmēram 50% gadījumu cīpslu refleksi tiek samazināti. Bet laiku pa laikam refleksi paliek normāli un pat akcentēti, kas izraisa multifokālās motorās neiropātijas diferenciāciju ar ALS. Elektrofizioloģiskais marķieris ir multifokālu ierosmes daļēju bloku (demielinizācijas) klātbūtne.
Laima slimību (Laima boreliozi) izraisa spirohete, kas cilvēka ķermenī nonāk caur ērces kodumu, un tā ir daudzsistēmu infekcijas slimība, kas visbiežāk skar ādu (eritēma annulus migrans), nervu sistēmu (aseptisks meningīts; sejas nerva neiropātija, bieži vien divpusēja); polineuropātija, locītavām (recidivējošs mono- un poliartrīts) un sirdij (miokardīts, atrioventrikulārā blokāde un citas sirds aritmijas). Subakūtā polineuropatija Laima slimības gadījumā dažreiz ir jādiferencē no Guillain-Barré sindroma (īpaši diplegia facialis klātbūtnē). Tomēr pacienti ar Laima slimības polineuropātiju gandrīz vienmēr atklāj pleocitozi cerebrospinālajā šķidrumā. Dažiem cilvēkiem ar boreliozi attīstās galvenokārt motora poliradikulīts, kas var atgādināt motorisko neironopātiju ar ALS līdzīgiem simptomiem. Diferenciāldiagnozē atkal var palīdzēt cerebrospināla šķidruma izpēte.
Hipoglikēmija, kas saistīta ar hiperinsulinismu, ir viena no zināmajām ārzemju un vietējā literatūrā aprakstītām endokrinopātijām, kas var izraisīt amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroma attīstību. Cita endokrinopātijas forma - tireotoksikoze - var atgādināt amiotrofo laterālo sklerozi ar izteiktu vispārēju svara zudumu un simetriski augstu cīpslu refleksu klātbūtni (dažreiz rodas Babinska simptoms un fascikulācijas), ko bieži novēro ar neārstētu tireotoksikozi. Hiperparatireozi visbiežāk izraisa parathormona dziedzera adenoma, un tas izraisa kalcija metabolisma (hiperkalciēmijas) un fosfora traucējumus. Nervu sistēmas komplikācijas skar vai nu garīgās funkcijas (atmiņas zudums, depresija, retāk psihotiski traucējumi), vai (retāk) kustību funkcijas. Pēdējā gadījumā dažreiz attīstās muskuļu atrofija un vājums, parasti tie ir vairāk pamanāmi proksimālajās kājās un bieži vien kopā ar sāpēm, hiperrefleksiju un fascikulācijām valodā; attīstās disbāzija, kas dažreiz atgādina pīles gaitu. Saglabāti vai palielināti refleksi uz muskuļu atrofijas fona dažreiz ir pamats aizdomām par amiotrofo laterālo sklerozi. Visbeidzot, praksē dažreiz ir diabētiskās "amiotrofijas" gadījumi, kad nepieciešama diferenciāldiagnoze ar ALS. Diagnozējot motoros traucējumus endokrinopātijās, ir svarīgi atzīt endokrīnos traucējumus un izmantot amiotrofās laterālās sklerozes diagnostikas (un izslēgšanas) kritērijus..
Bruto malabsorbciju pavada vitamīnu, elektrolītu, anēmijas, dažādu endokrīno un vielmaiņas traucējumu metabolisma traucējumi, kas dažkārt noved pie smagiem neiroloģiskiem traucējumiem encefalopātijas formā (biežāk ar stumbra, smadzenītes un citām izpausmēm) un perifērās nervu sistēmas bojājumiem. Starp smagas malabsorbcijas neiroloģiskām izpausmēm simptomu komplekss, kas atgādina amiotrofo laterālo sklerozi, sastopams kā rets sindroms..
Tikai fascikulāciju klātbūtne bez EMG denervācijas pazīmēm ir nepietiekama ALS diagnostikai. Labdabīgas fascikulācijas turpinās gadiem ilgi bez motora sistēmas iesaistīšanās pazīmēm (nav vājuma, atrofijas, relaksācijas laiks nemainās, refleksi nemainās, ierosmes ātrums gar nerviem; nav maņu traucējumu; muskuļu enzīmi paliek normāli). Ja kāda iemesla dēļ pacientam ir vispārējs svara zudums, tad dažreiz šādos gadījumos ir pamatotas aizdomas par ALS.
Dažiem nervu sistēmas infekcioziem bojājumiem (poliomielīts (reti), bruceloze, epidēmiskais encefalīts, ērču encefalīts, neirosifils, HIV infekcija, iepriekšminētā Laima slimība, "ķīniešu paralītiskais sindroms") var pavadīt dažādi neiroloģiski sindromi, ieskaitot piramīdas un priekšējās-neirālās pazīmes. kas noteiktos slimības posmos var izraisīt aizdomas par ALS sindromu.
Primārā laterālā skleroze ir ārkārtīgi reti sastopama slimība pieaugušā un vecumdienās, kurai raksturīga progresējoša spastiska tetraparēze pirms vai pēc pseidobulbāra disartrijas un disfāgijas, atspoguļojot kortikospināla un kortikobulbāra trakta kopīgu iesaistīšanos. Fascikulācijas, atrofijas un maņu traucējumi nav. EMG un muskuļu biopsijā nav denervācijas pazīmju. Lai gan ilgtermiņa izdzīvošana ir aprakstīta pacientiem ar primāro laterālo sklerozi, ir pacienti ar tādu pašu ātru gaitu, kas raksturīga ALS. Šīs slimības galīgā nosoloģiskā piederība nav noteikta. Dominējošais viedoklis ir tāds, ka primārā laterālā skleroze ir galējs ALS variants, kad slimība aprobežojas tikai ar augšējā motorā neirona sakāvi..
Literatūrā var atrast atsevišķus sindromu, kas atgādina amiotrofo laterālo sklerozi, aprakstu tādās slimībās kā nervu sistēmas radiācijas bojājumi (motora neironopātija), miozīts ar iekļaušanas ķermeņiem, paraneoplastisks encefalomielīts, kurā iesaistītas priekšējās raga šūnas, nepilngadīgo mugurkaula muskuļu atrofija ar distālajām atrofijām rokās, Machado-Džozefs, daudzkārtēja sistēmiska atrofija, Hallerworden-Spatz slimība, dažas tuneļa neiropātijas, kraniovertebrālās savienojuma anomālijas.